Detalles de la búsqueda
1.
Common Genetic Variants Contribute to Risk of Transposition of the Great Arteries.
Circ Res
; 130(2): 166-180, 2022 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34886679
2.
Germline variants in HEY2 functional domains lead to congenital heart defects and thoracic aortic aneurysms.
Genet Med
; 23(1): 103-110, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820247
3.
Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 23(10): 1952-1960, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113005
4.
Germline variants in HEY2 functional domains lead to congenital heart defects and thoracic aortic aneurysms.
Genet Med
; 24(4): 965, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394427
5.
Correction to: Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 23(10): 2013, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522030
6.
A novel alpha-tropomyosin mutation associates with dilated and non-compaction cardiomyopathy and diminishes actin binding.
Biochim Biophys Acta
; 1833(4): 833-9, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23147248
7.
A mutation in the Kozak sequence of GATA4 hampers translation in a family with atrial septal defects.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2732-8, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25099673
8.
TGFBR1 Variants Can Associate with Non-Syndromic Congenital Heart Disease without Aortopathy.
J Cardiovasc Dev Dis
; 10(11)2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37998513
9.
Biallelic variants in the calpain regulatory subunit CAPNS1 cause pulmonary arterial hypertension.
Genet Med Open
; 1(1): 100811, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38230350
10.
Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy.
J Clin Invest
; 131(5)2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33645542
11.
A gain-of-function TBX5 mutation is associated with atypical Holt-Oram syndrome and paroxysmal atrial fibrillation.
Circ Res
; 102(11): 1433-42, 2008 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18451335
12.
The ambiguous role of NKX2-5 mutations in thyroid dysgenesis.
PLoS One
; 7(12): e52685, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23285148
13.
Functional analysis of novel TBX5 T-box mutations associated with Holt-Oram syndrome.
Cardiovasc Res
; 88(1): 130-9, 2010 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20519243
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