Asunto(s)
Proteínas de Unión al ADN/genética , Regulación Leucémica de la Expresión Génica , Leucemia Mielomonocítica Crónica/genética , Factores de Transcripción/genética , Anciano , Femenino , Humanos , Proteína del Locus del Complejo MDS1 y EV11 , Proto-Oncogenes/genética , Regulación hacia ArribaAsunto(s)
Proteínas de Unión al ADN/genética , Regulación Neoplásica de la Expresión Génica , Linfoma Folicular/genética , Linfoma Folicular/patología , Proteínas Nucleares/genética , Receptores Purinérgicos/genética , Receptores Purinérgicos/metabolismo , Neoplasias del Bazo/genética , Neoplasias del Bazo/patología , Factores de Transcripción/genética , Secuencia de Bases , Mapeo Cromosómico , Humanos , Hibridación Fluorescente in Situ , Cariotipificación , Masculino , Persona de Mediana Edad , Modelos Genéticos , Datos de Secuencia Molecular , Regiones Promotoras Genéticas , Receptores Purinérgicos P2 , Factores de Transcripción SOXDAsunto(s)
Cromosomas Humanos Par 12 , Cromosomas Humanos Par 3 , Regulación de la Expresión Génica , Proteína HMGA2/genética , Policitemia Vera/genética , Translocación Genética , Anciano , Quinasas del Centro Germinal , Humanos , Masculino , Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética , Regulación hacia ArribaRESUMEN
Follicular lymphoma is the second most frequent type of non-Hodgkin's lymphoma in adults. The basic molecular defect consists of the t(14;18)(q32;q21) translocation, juxtaposing the B-cell lymphoma protein 2 gene BCL2 to the immunoglobulin heavy chain locus IGH@, and leading to the antiapoptotic BCL2 protein overproduction. Variations in the t(14;18) are rare and can be classified into two categories: (i) simple variants, involving chromosomes 18 and 2, or 22, in which the fusion partner of BCL2 is the light-chain IGK@ or IGL@; (ii) complex variant translocations occurring among chromosomes 14, 18 and other chromosomes. We report a follicular lymphoma case showing BCL2 overexpression, detected by immunohistochemistry and real-time quantitative PCR, consequently to the formation of a novel fusion gene between the 5' of the lymphoid nuclear transcriptional activator gene AFF3 at 2q11.2, and the 3' of BCL2. This case shows evidence, for the first time, of BCL2 overexpression consequently to the fusion of BCL2 to a non-IG partner locus.