Detalles de la búsqueda
1.
Estimated pediatric glomerular filtration rate presentation improves the detection rate of kidney impairment in children.
Pediatr Nephrol
; 38(9): 3091-3097, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36988688
2.
A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 33(4): 732-745, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149593
3.
A multidisciplinary nephrogenetic referral clinic for children and adults-diagnostic achievements and insights.
Pediatr Nephrol
; 37(7): 1623-1646, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34993602
4.
Genetic Identification of Two Novel Loci Associated with Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 30(8): 1375-1384, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263063
5.
Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure.
J Am Soc Nephrol
; 29(7): 1849-1858, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29654216
6.
Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2529-2539, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28373276
7.
Epidemiology of paediatric renal stone disease: a 22-year single centre experience in the UK.
BMC Nephrol
; 18(1): 136, 2017 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28420322
8.
Renal hypodysplasia associates with a WNT4 variant that causes aberrant canonical WNT signaling.
J Am Soc Nephrol
; 24(4): 550-8, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23520208
9.
KCNJ10 mutations display differential sensitivity to heteromerisation with KCNJ16.
Nephron Physiol
; 123(3-4): 7-14, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24193250
10.
A missense mutation in Ehd1 associated with defective spermatogenesis and male infertility.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1240558, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37900275
11.
Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations.
Nephron Physiol
; 122(1-2): 1-6, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23434854
12.
Quantification of FAM20A in human milk and identification of calcium metabolism proteins.
Physiol Rep
; 9(24): e15150, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957696
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