Detalles de la búsqueda
1.
Novel phosphopantothenoylcysteine synthetase (PPCS) mutations with prominent neuromuscular features: Expanding the phenotypical spectrum of PPCS-related disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2783-2789, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616428
2.
Mutations in PPCS, Encoding Phosphopantothenoylcysteine Synthetase, Cause Autosomal-Recessive Dilated Cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1018-1030, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29754768
3.
A comprehensive phenotypic characterization of a whole-body Wdr45 knock-out mouse.
Mamm Genome
; 32(5): 332-349, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34043061
4.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
; 88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32808683
5.
Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 98(2): 358-62, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26805782
6.
Absence of the Autophagy Adaptor SQSTM1/p62 Causes Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 735-743, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545679
7.
Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts.
J Med Genet
; 55(11): 753-764, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30120216
8.
Rare causes of early-onset dystonia-parkinsonism with cognitive impairment: a de novo PSEN-1 mutation.
Neurogenetics
; 18(3): 175-178, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28664294
9.
Disturbed mitochondrial and peroxisomal dynamics due to loss of MFF causes Leigh-like encephalopathy, optic atrophy and peripheral neuropathy.
J Med Genet
; 53(4): 270-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26783368
10.
Absence of an orphan mitochondrial protein, c19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Am J Hum Genet
; 89(4): 543-50, 2011 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21981780
11.
A spatiotemporal proteomic map of human adipogenesis.
Nat Metab
; 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38565923
12.
Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9.
J Med Genet
; 49(2): 83-9, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22200994
13.
Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing.
J Med Genet
; 49(4): 277-83, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22499348
14.
Generation of two human iPSC lines, HMGUi004-A and FINCBi004-A, from fibroblasts of MPAN patients carrying pathogenic recessive mutations in the gene C19orf12.
Stem Cell Res
; 72: 103197, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37689041
15.
A burning question from the first international BPAN symposium: is restoration of autophagy a promising therapeutic strategy for BPAN?
Autophagy
; 19(12): 3234-3239, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565733
16.
Identification of Autophagy as a Functional Target Suitable for the Pharmacological Treatment of Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration (MPAN) In Vitro.
Pharmaceutics
; 15(1)2023 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36678896
17.
Generation of two human iPSC lines, HMGUi003-A and MRIi028-A, carrying pathogenic biallelic variants in the PPCS gene.
Stem Cell Res
; 61: 102773, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35397396
18.
Cellular rescue-assay aids verification of causative DNA-variants in mitochondrial complex I deficiency.
Mol Genet Metab
; 103(2): 161-6, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21458341
19.
Neurological phenotype and reduced lifespan in heterozygous Tim23 knockout mice, the first mouse model of defective mitochondrial import.
Biochim Biophys Acta
; 1787(5): 371-6, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19111522
20.
Pathogenetic mechanisms in hereditary dysfunctions of complex I of the respiratory chain in neurological diseases.
Biochim Biophys Acta
; 1787(5): 502-17, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19210954