Detalles de la búsqueda
1.
Large-scale benchmarking of circRNA detection tools reveals large differences in sensitivity but not in precision.
Nat Methods
; 20(8): 1159-1169, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443337
2.
Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Gastroenterology
; 164(4): 579-592.e8, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586540
3.
Is HLA type a possible cancer risk modifier in Lynch syndrome?
Int J Cancer
; 152(10): 2024-2031, 2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214792
4.
An integrated transcriptional analysis of the developing human retina.
Development
; 146(2)2019 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696714
5.
Sequencing-based microsatellite instability testing using as few as six markers for high-throughput clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 41(1): 332-341, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31471937
6.
Constitutional mismatch repair deficiency is the diagnosis in 0.41% of pathogenic NF1/SPRED1 variant negative children suspected of sporadic neurofibromatosis type 1.
Genet Med
; 22(12): 2081-2088, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773772
7.
A sensitive and scalable microsatellite instability assay to diagnose constitutional mismatch repair deficiency by sequencing of peripheral blood leukocytes.
Hum Mutat
; 40(5): 649-655, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740824
8.
Analysis of human ES cell differentiation establishes that the dominant isoforms of the lncRNAs RMST and FIRRE are circular.
BMC Genomics
; 19(1): 276, 2018 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29678151
9.
Circular RNA enrichment in platelets is a signature of transcriptome degradation.
Blood
; 127(9): e1-e11, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26660425
10.
Response to 'Cutaneous squamous cell carcinoma is associated with Lynch syndrome: widening the spectrum of Lynch syndrome-associated tumours'.
Br J Dermatol
; 186(5): 913-914, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35322414
11.
PTESFinder: a computational method to identify post-transcriptional exon shuffling (PTES) events.
BMC Bioinformatics
; 17: 31, 2016 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26758031
12.
Post-transcriptional exon shuffling events in humans can be evolutionarily conserved and abundant.
Genome Res
; 21(11): 1788-99, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21948523
13.
Identification of evolutionarily conserved exons as regulated targets for the splicing activator tra2ß in development.
PLoS Genet
; 7(12): e1002390, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22194695
14.
Early-stage idiopathic Parkinson's disease is associated with reduced circular RNA expression.
NPJ Parkinsons Dis
; 10(1): 25, 2024 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38245550
15.
Mismatch repair deficiency testing in Lynch syndrome-associated urothelial tumors.
Front Oncol
; 13: 1147591, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37143941
16.
Detection of Microsatellite Instability in Colonoscopic Biopsies and Postal Urine Samples from Lynch Syndrome Cancer Patients Using a Multiplex PCR Assay.
Cancers (Basel)
; 14(15)2022 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35954501
17.
Erratum to: PTESFinder: a computational method to identify post-transcriptional exon shuffling (PTES) events.
BMC Bioinformatics
; 17: 92, 2016 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26892454
18.
How Should We Test for Lynch Syndrome? A Review of Current Guidelines and Future Strategies.
Cancers (Basel)
; 13(3)2021 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33499123
19.
Detection of constitutional mismatch repair deficiency in children and adolescents with acute lymphoblastic leukemia.
Leuk Lymphoma
; 64(1): 217-220, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36272172
20.
A novel panel of short mononucleotide repeats linked to informative polymorphisms enabling effective high volume low cost discrimination between mismatch repair deficient and proficient tumours.
PLoS One
; 13(8): e0203052, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30157243