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1.
Semi-automated assembly of high-quality diploid human reference genomes.
Nature
; 611(7936): 519-531, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36261518
2.
Von Hippel-Lindau (VHL) inactivation in sporadic clear cell renal cancer: associations with germline VHL polymorphisms and etiologic risk factors.
PLoS Genet
; 7(10): e1002312, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22022277
3.
A methyl-deviator epigenotype of estrogen receptor-positive breast carcinoma is associated with malignant biology.
Am J Pathol
; 179(1): 55-65, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21641572
4.
Ultra-deep sequencing validates safety of CRISPR/Cas9 genome editing in human hematopoietic stem and progenitor cells.
Nat Commun
; 13(1): 4724, 2022 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35953477
5.
Structural variant analysis of a cancer reference cell line sample using multiple sequencing technologies.
Genome Biol
; 23(1): 255, 2022 12 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36514120
6.
Whole genome and exome sequencing reference datasets from a multi-center and cross-platform benchmark study.
Sci Data
; 8(1): 296, 2021 11 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34753956
7.
Toward best practice in cancer mutation detection with whole-genome and whole-exome sequencing.
Nat Biotechnol
; 39(9): 1141-1150, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34504346
8.
Establishing community reference samples, data and call sets for benchmarking cancer mutation detection using whole-genome sequencing.
Nat Biotechnol
; 39(9): 1151-1160, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34504347
9.
Identification and functional relevance of de novo DNA methylation in cancerous B-cell populations.
J Cell Biochem
; 109(4): 818-27, 2010 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20069569
10.
Improved identification of von Hippel-Lindau gene alterations in clear cell renal tumors.
Clin Cancer Res
; 14(15): 4726-34, 2008 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18676741
11.
New de novo assembly of the Atlantic bottlenose dolphin (Tursiops truncatus) improves genome completeness and provides haplotype phasing.
Gigascience
; 8(3)2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30698692
12.
von Hippel-Lindau gene status and response to vascular endothelial growth factor targeted therapy for metastatic clear cell renal cell carcinoma.
J Urol
; 180(3): 860-5; discussion 865-6, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18635227
13.
Haplotype phasing of whole human genomes using bead-based barcode partitioning in a single tube.
Nat Biotechnol
; 35(9): 852-857, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28650462
14.
Extensive sequencing of seven human genomes to characterize benchmark reference materials.
Sci Data
; 3: 160025, 2016 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27271295
15.
Molecular evolution of the Escherichia coli chromosome. VI. Two regions of high effective recombination.
Genetics
; 163(2): 475-83, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12618387
16.
Comprehensive transcriptome analysis using synthetic long-read sequencing reveals molecular co-association of distant splicing events.
Nat Biotechnol
; 33(7): 736-42, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25985263
17.
Diagnostic Mutation Profiling and Validation of Non-Small-Cell Lung Cancer Small Biopsy Samples using a High Throughput Platform.
J Thorac Oncol
; 10(5): 784-792, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25634010
18.
Large-scale profiling of archival lymph nodes reveals pervasive remodeling of the follicular lymphoma methylome.
Cancer Res
; 69(3): 758-64, 2009 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19155300
19.
Clinical response to therapy targeted at vascular endothelial growth factor in metastatic renal cell carcinoma: impact of patient characteristics and Von Hippel-Lindau gene status.
BJU Int
; 98(4): 756-62, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16827904
20.
Inhibition of prostate cancer metastatic colonization by approximately 4.2 Mb of human chromosome 12.
Int J Cancer
; 108(1): 15-22, 2004 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14618610
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