Detalles de la búsqueda
1.
Prenatally detected copy number variants in a national cohort: A postnatal follow-up study.
Prenat Diagn
; 40(10): 1272-1283, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436253
2.
Exome copy number variation detection: Use of a pool of unrelated healthy tissue as reference sample.
Genet Epidemiol
; 41(1): 35-40, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862228
3.
The Belgian MicroArray Prenatal (BEMAPRE) database: A systematic nationwide repository of fetal genomic aberrations.
Prenat Diagn
; 38(13): 1120-1128, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30334587
4.
Genomic studies of multiple myeloma reveal an association between X chromosome alterations and genomic profile complexity.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(1): 18-27, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27454822
5.
Gigantism and acromegaly due to Xq26 microduplications and GPR101 mutation.
N Engl J Med
; 371(25): 2363-74, 2014 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25470569
6.
Cytogenetic Studies of Rwandan Pediatric Patients Presenting with Global Developmental Delay, Intellectual Disability and/or Multiple Congenital Anomalies.
J Trop Pediatr
; 62(1): 38-45, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507407
7.
Array-CGH analysis in Rwandan patients presenting development delay/intellectual disability with multiple congenital anomalies.
BMC Med Genet
; 15: 79, 2014 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25016475
8.
Morphology, cytogenetics, and survival in myelodysplasia with del(20q) or ider(20q): a multicenter study.
Ann Hematol
; 91(2): 203-13, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21744002
9.
A new 48, XXYY/47, XYY syndrome associated with multiple skeletal abnormalities, congenital heart disease and mental retardation.
Indian J Hum Genet
; 18(3): 352-5, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23716947
10.
Improved detection of chromosomal abnormalities in chronic lymphocytic leukemia by conventional cytogenetics using CpG oligonucleotide and interleukin-2 stimulation: A Belgian multicentric study.
Genes Chromosomes Cancer
; 48(10): 843-53, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19582829
11.
CHIC cells: a novel ALK+ cell line derived from a relapsed anaplastic large cell lymphoma.
Br J Haematol
; 152(3): 356-60, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20955410
12.
Deletions of the 3'BCR and 5'ABL regions in patients with Philadelphia-positive chronic myeloid leukemia: a one-step process occurring in about 10% of the cases without any evidence of genetic instability in the target cells.
Cancer Genet Cytogenet
; 160(2): 184-7, 2005 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15993277
13.
Pattern of congenital heart diseases in Rwandan children with genetic defects.
Pan Afr Med J
; 19: 85, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25722758
14.
Partial trisomy 4q associated with young-onset dopa-responsive parkinsonism.
Arch Neurol
; 69(3): 398-400, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22410449
15.
Subtle trisomy 12q24.3 and subtle monosomy 22q13.3: three new cases and review.
Am J Med Genet A
; 122A(2): 119-24, 2003 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12955763
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