Detalles de la búsqueda
1.
FDA approval summary for lonafarnib (Zokinvy) for the treatment of Hutchinson-Gilford progeria syndrome and processing-deficient progeroid laminopathies.
Genet Med
; 25(2): 100335, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36507973
2.
Regulatory news: Cipaglucosidase alfa-atga (Pombiliti) coadministered with Miglustat (Opfolda) for adults with late-onset Pompe disease.
J Inherit Metab Dis
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38768612
3.
Regulatory news: Avalglucosidase alfa-ngpt (Nexviazyme) for late-onset Pompe disease-FDA approval summary.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1015-1017, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35929375
4.
Novel interstitial 2.6 Mb deletion on 9q21 associated with multiple congenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 237-42, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24501764
5.
In Vitro Functional Analysis Can Aid Precision Diagnostics of HNF1B-MODY.
J Mol Diagn
; 26(6): 530-541, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38575066
6.
Model-Informed Approach Supporting Approval of Nexviazyme (Avalglucosidase Alfa-ngpt) in Pediatric Patients with Late-Onset Pompe Disease.
AAPS J
; 25(1): 16, 2023 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36653728
7.
Model for Integration of Monogenic Diabetes Diagnosis Into Routine Care: The Personalized Diabetes Medicine Program.
Diabetes Care
; 45(8): 1799-1806, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35763601
8.
Genetic Variants Associated With Unexplained Sudden Cardiac Death in Adult White and African American Individuals.
JAMA Cardiol
; 6(9): 1013-1022, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34076677
9.
Multisite Investigation of Strategies for the Implementation of CYP2C19 Genotype-Guided Antiplatelet Therapy.
Clin Pharmacol Ther
; 104(4): 664-674, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29280137
10.
Asparaginase Erwinia chrysanthemi effectively depletes plasma glutamine in adult patients with relapsed/refractory acute myeloid leukemia.
Cancer Chemother Pharmacol
; 81(1): 217-222, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29119293
11.
Multisite Investigation of Outcomes With Implementation of CYP2C19 Genotype-Guided Antiplatelet Therapy After Percutaneous Coronary Intervention.
JACC Cardiovasc Interv
; 11(2): 181-191, 2018 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29102571
12.
Lipodermoid in a patient with Emanuel syndrome.
J AAPOS
; 17(2): 211-3, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23528375
13.
2p16.3 microdeletion with partial deletion of the neurexin-1 gene in a female with developmental delays, short stature, and a congenital diaphragmatic hernia.
Clin Dysmorphol
; 22(1): 22-4, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23207424
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