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1.

GM1 gangliosidosis type II: Results of a 10-year prospective study.

D'Souza, Precilla; Farmer, Cristan; Johnston, Jean M; Han, Sangwoo T; Adams, David; Hartman, Adam L; Zein, Wadih; Huryn, Laryssa A; Solomon, Beth; King, Kelly; Jordan, Christopher P; Myles, Jennifer; Nicoli, Elena-Raluca; Rothermel, Caroline E; Mojica Algarin, Yoliann; Huang, Reyna; Quimby, Rachel; Zainab, Mosufa; Bowden, Sarah; Crowell, Anna; Buckley, Ashura; Brewer, Carmen; Regier, Debra S; Brooks, Brian P; Acosta, Maria T; Baker, Eva H; Vézina, Gilbert; Thurm, Audrey; Tifft, Cynthia J.

Genet Med ; 26(7): 101144, 2024 Apr 16.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38641994

2.

Clinical outcome assessments of disease burden and progression in late-onset GM2 gangliosidoses.

Kissell, Julie; Rochmann, Camille; Minini, Pascal; Eichler, Florian; Stephen, Christopher D; Lau, Heather; Toro, Camilo; Johnston, Jean M; Krupnick, Robert; Hamed, Alaa; Cox, Gerald F.

Mol Genet Metab ; 142(3): 108512, 2024 Jun 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38870773

3.

Risks and benefits of anesthesia for combined pediatric procedures in the NIH undiagnosed diseases program.

Macnamara, Ellen F; Loydpierson, Amelia; Latour, Yvonne L; D'Souza, Precilla; Murphy, Jennifer; Wolfe, Lynne; Estwick, Tyra; Johnston, Jean M; Yang, John; Acosta, Maria T; Lee, Paul R; Pierson, Tyler Mark; Soldatos, Ariane; Toro, Camilo; Markello, Tom; Adams, David R; Gahl, William A; Yousef, Muhammad; Tifft, Cynthia J.

Mol Genet Metab ; 140(3): 107707, 2023 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37883914

4.

Novel Biomarkers of Human GM1 Gangliosidosis Reflect the Clinical Efficacy of Gene Therapy in a Feline Model.

Gray-Edwards, Heather L; Regier, Debra S; Shirley, Jamie L; Randle, Ashley N; Salibi, Nouha; Thomas, Sarah E; Latour, Yvonne L; Johnston, Jean; Golas, Gretchen; Maguire, Annie S; Taylor, Amanda R; Sorjonen, Donald C; McCurdy, Victoria J; Christopherson, Peter W; Bradbury, Allison M; Beyers, Ronald J; Johnson, Aime K; Brunson, Brandon L; Cox, Nancy R; Baker, Henry J; Denney, Thomas S; Sena-Esteves, Miguel; Tifft, Cynthia J; Martin, Douglas R.

Mol Ther ; 25(4): 892-903, 2017 04 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28236574

5.

MRI/MRS as a surrogate marker for clinical progression in GM1 gangliosidosis.

Regier, Debra S; Kwon, Hyuk Joon; Johnston, Jean; Golas, Gretchen; Yang, Sandra; Wiggs, Edythe; Latour, Yvonne; Thomas, Sarah; Portner, Cindy; Adams, David; Vezina, Gilbert; Baker, Eva H; Tifft, Cynthia J.

Am J Med Genet A ; 170(3): 634-44, 2016 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26646981

6.

GM1 Gangliosidosis Type II: Results of a 10-Year Prospective Study.

D'Souza, Precilla; Farmer, Cristan; Johnston, Jean; Han, Sangwoo T; Adams, David; Hartman, Adam L; Zein, Wadih; Huryn, Laryssa A; Solomon, Beth; King, Kelly; Jordan, Christopher; Myles, Jennifer; Nicoli, Elena-Raluca; Rothermel, Caroline E; Algarin, Yoliann Mojica; Huang, Reyna; Quimby, Rachel; Zainab, Mosufa; Bowden, Sarah; Crowell, Anna; Buckley, Ashura; Brewer, Carmen; Regier, Deborah; Brooks, Brian; Baker, Eva; Vézina, Gilbert; Thurm, Audrey; Tifft, Cynthia J.

medRxiv ; 2024 Jan 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38313286

7.

A sialidosis type I cohort and a quantitative approach to multimodal ophthalmic imaging of the macular cherry-red spot.

Daich Varela, Malena; Zein, Wadih M; Toro, Camilo; Groden, Catherine; Johnston, Jean; Huryn, Laryssa A; d'Azzo, Alessandra; Tifft, Cynthia J; FitzGibbon, Edmond J.

Br J Ophthalmol ; 105(6): 838-843, 2021 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32753397

8.

A feasibility study of mHealth and wearable technology in late onset GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs and Sandhoff Disease).

Davies, Elin Haf; Johnston, Jean; Toro, Camilo; Tifft, Cynthia J.

Orphanet J Rare Dis ; 15(1): 199, 2020 08 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32746863

9.

The skeletal phenotype of intermediate GM1 gangliosidosis: Clinical, radiographic and densitometric features, and implications for clinical monitoring and intervention.

Ferreira, Carlos R; Regier, Debra S; Yoon, Robin; Pan, Kristen S; Johnston, Jean M; Yang, Sandra; Spranger, Jürgen W; Tifft, Cynthia J.

Bone ; 131: 115142, 2020 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31704340

10.

This life.

Johnston, Jean.

Ment Health Today ; : 38, 2005 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15898701

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