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The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499966
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Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197784
3.
Integrative Approach to Predict Severity in Nonketotic Hyperglycinemia.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616651
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Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245036
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