1.
Lung
; 193(4): 571-4, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-25917481
RESUMEN
The aim of this study was to characterize the mutational spectrum of pulmonary hypertension (PH) patients through a next generation sequencing platform. In a total of 22 patients, the BMPR2, SMAD9, CAV1, KCNK3, and EIF2AK4 genes were sequenced with semiconductor chips and the ion torrent personal genome machine. We found six putative mutations in SMAD (p.R263Q), BMPR2 (p.S301P, p.T493I), CAV1 (p.V155I), and EIF2AK4 (p.L489P, p.P1115L) in five patients. One patient was compound heterozygous for BMPR2 + SMAD mutations, and one patient was homozygous for EIF2AK4 p.P1115L. The reported procedure would facilitate the rapid mutational screening of large cohorts of PH patients.
Asunto(s)
Hipertensión Pulmonar/genética , Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos/métodos , Adulto , Anciano , Receptores de Proteínas Morfogenéticas Óseas de Tipo II/genética , Caveolina 1/genética , Análisis Mutacional de ADN , Femenino , Pruebas Genéticas/métodos , Genómica , Humanos , Hipertensión Pulmonar/fisiopatología , Masculino , Persona de Mediana Edad , Mutación , Proteínas del Tejido Nervioso/genética , Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos/instrumentación , Canales de Potasio de Dominio Poro en Tándem/genética , Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética , Semiconductores , Proteína Smad8/genética , España
2.
Int J Cardiol
; 209: 149-50, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-26894465
3.
Int J Cardiol
; 205: 161-162, 2016 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-26736093