Detalles de la búsqueda
1.
Genetic compendium of 1511 human brains available through the UK Medical Research Council Brain Banks Network Resource.
Genome Res
; 27(1): 165-173, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28003435
2.
Correction to: A nonsynonymous mutation in PLCG2 reduces the risk of Alzheimer's disease, dementia with Lewy bodies and frontotemporal dementia, and increases the likelihood of longevity.
Acta Neuropathol
; 139(5): 959-962, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31955222
3.
Frequency and signature of somatic variants in 1461 human brain exomes.
Genet Med
; 21(4): 904-912, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30214067
4.
A nonsynonymous mutation in PLCG2 reduces the risk of Alzheimer's disease, dementia with Lewy bodies and frontotemporal dementia, and increases the likelihood of longevity.
Acta Neuropathol
; 138(2): 237-250, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31131421
5.
Oligogenic genetic variation of neurodegenerative disease genes in 980 postmortem human brains.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(8): 813-816, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29332010
6.
Somatic variants in autosomal dominant genes are a rare cause of sporadic Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 14(12): 1632-1639, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30114415
7.
Amyloid-ß accumulation in the CNS in human growth hormone recipients in the UK.
Acta Neuropathol
; 134(2): 221-240, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28349199
8.
Mitochondrial DNA mutations in neurodegeneration.
Biochim Biophys Acta
; 1847(11): 1401-11, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26014345
9.
A novel de novo STXBP1 mutation is associated with mitochondrial complex I deficiency and late-onset juvenile-onset parkinsonism.
Neurogenetics
; 16(1): 65-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25418441
10.
Neuroferritinopathy: a new inborn error of iron metabolism.
Neurogenetics
; 13(1): 93-6, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22278127
11.
Subclinical exposure to low-dose endotoxin impairs EEG maturation in preterm fetal sheep.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 303(3): R270-8, 2012 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22696578
12.
Limited predictive value of early changes in EEG spectral power for neural injury after asphyxia in preterm fetal sheep.
Pediatr Res
; 71(4 Pt 1): 345-53, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22391634
13.
Reply: Evaluation of exome sequencing variation in undiagnosed ataxias.
Brain
; 138(Pt 10): e384, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25842392
14.
Multisystem fatal infantile disease caused by a novel homozygous EARS2 mutation.
Brain
; 136(Pt 2): e228, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23008233
15.
Germline selection shapes human mitochondrial DNA diversity.
Science
; 364(6442)2019 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31123110
16.
Early neuropsychiatry features in neuroferritinopathy.
Mov Disord
; 28(9): 1310-3, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23436236
17.
A review of femoroacetabular impingement in athletes.
Sports Med
; 38(10): 863-78, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18803437
18.
How to spot mitochondrial disease in adults.
Clin Med (Lond)
; 13(1): 87-92, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23472503
19.
High prevalence of focal and multi-focal somatic genetic variants in the human brain.
Nat Commun
; 9(1): 4257, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30323172
20.
Radiological presentation of a giant bulla as a tension pneumothorax.
J Emerg Med
; 43(3): e211-3, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21925821