Detalles de la búsqueda
1.
The clinical picture of ERCC6L2 disease: from bone marrow failure to acute leukemia.
Blood
; 141(23): 2853-2866, 2023 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36952636
2.
DeepIFC: Virtual fluorescent labeling of blood cells in imaging flow cytometry data with deep learning.
Cytometry A
; 103(10): 807-817, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37276178
3.
Germline ERCC excision repair 6 like 2 (ERCC6L2) mutations lead to impaired erythropoiesis and reshaping of the bone marrow microenvironment.
Br J Haematol
; 199(5): 754-764, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36156210
4.
Familial aggregation of early-onset haematological malignancies.
Br J Haematol
; 193(6): 1134-1141, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34002362
5.
Whole-exome sequencing identifies novel candidate predisposition genes for familial polycythemia vera.
Hum Genomics
; 11(1): 6, 2017 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28427458
6.
Heterodimeric JAK-STAT activation as a mechanism of persistence to JAK2 inhibitor therapy.
Nature
; 489(7414): 155-9, 2012 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22820254
7.
Characterization of uterine leiomyomas by whole-genome sequencing.
N Engl J Med
; 369(1): 43-53, 2013 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23738515
8.
ERCC6L2 defines a novel entity within inherited acute myeloid leukemia.
Blood
; 133(25): 2724-2728, 2019 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30936069
9.
Integrated genomic analysis illustrates the central role of JAK-STAT pathway activation in myeloproliferative neoplasm pathogenesis.
Blood
; 123(22): e123-33, 2014 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24740812
10.
Eleven candidate susceptibility genes for common familial colorectal cancer.
PLoS Genet
; 9(10): e1003876, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24146633
11.
Molecular analysis of patients with polycythemia vera or essential thrombocythemia receiving pegylated interferon α-2a.
Blood
; 122(6): 893-901, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23782935
12.
Mathematical modeling reveals alternative JAK inhibitor treatment in myeloproliferative neoplasms.
Haematologica
; 105(3): e91-e94, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31413098
13.
Exome sequencing reveals frequent inactivating mutations in ARID1A, ARID1B, ARID2 and ARID4A in microsatellite unstable colorectal cancer.
Int J Cancer
; 135(3): 611-23, 2014 Aug 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24382590
14.
Identification of candidate oncogenes in human colorectal cancers with microsatellite instability.
Gastroenterology
; 145(3): 540-3.e22, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23684749
15.
Truncating NFKB1 variants cause combined NLRP3 inflammasome activation and type I interferon signaling and predispose to necrotizing fasciitis.
Cell Rep Med
; 5(4): 101503, 2024 Apr 16.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38593810
16.
Exome sequencing in diagnostic evaluation of colorectal cancer predisposition in young patients.
Scand J Gastroenterol
; 48(6): 672-8, 2013 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23544471
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Mutational signatures and their association with survival and gene expression in urological carcinomas.
Neoplasia
; 44: 100933, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37678146
18.
Rare variants in complement system genes associate with endothelial damage after pediatric allogeneic hematopoietic stem cell transplantation.
Front Immunol
; 14: 1249958, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37771589
19.
Clinically relevant germline variants in allogeneic hematopoietic stem cell transplant recipients.
Bone Marrow Transplant
; 58(1): 39-45, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36195768
20.
Mutational Signatures Associate With Survival in Gastrointestinal Carcinomas.
Cancer Genomics Proteomics
; 19(5): 556-569, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35985687