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1.
Molecular pathogenesis of ameloblastoma.
J Oral Pathol Med
; 53(5): 277-293, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38664938
2.
Value of systematic genetic screening of patients with amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 510-518, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33589474
3.
Oligodendrocyte pathology exceeds axonal pathology in white matter in human amyotrophic lateral sclerosis.
J Pathol
; 251(3): 262-271, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32391572
4.
C9ORF72 hexanucleotide repeat exerts toxicity in a stable, inducible motor neuronal cell model, which is rescued by partial depletion of Pten.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1133-1145, 2017 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28158451
5.
Motor neurone disease/amyotrophic lateral sclerosis associated with intermediate-length CAG repeat expansions in Ataxin-2 does not have 1C2-positive polyglutamine inclusions.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 42(4): 377-89, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26095883
6.
Oligogenic inheritance of optineurin (OPTN) and C9ORF72 mutations in ALS highlights localisation of OPTN in the TDP-43-negative inclusions of C9ORF72-ALS.
Neuropathology
; 36(2): 125-34, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26303227
7.
ALS-associated mutations in FUS disrupt the axonal distribution and function of SMN.
Hum Mol Genet
; 22(18): 3690-704, 2013 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23681068
8.
Invited review: decoding the pathophysiological mechanisms that underlie RNA dysregulation in neurodegenerative disorders: a review of the current state of the art.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 41(2): 109-34, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25319671
9.
Gene expression signatures in motor neurone disease fibroblasts reveal dysregulation of metabolism, hypoxia-response and RNA processing functions.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 41(2): 201-26, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24750211
10.
Antisense RNA foci in the motor neurons of C9ORF72-ALS patients are associated with TDP-43 proteinopathy.
Acta Neuropathol
; 130(1): 63-75, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25943887
11.
Sequestration of multiple RNA recognition motif-containing proteins by C9orf72 repeat expansions.
Brain
; 137(Pt 7): 2040-51, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24866055
12.
Loss of nuclear TDP-43 in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) causes altered expression of splicing machinery and widespread dysregulation of RNA splicing in motor neurones.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 40(6): 670-85, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24750229
13.
The widening spectrum of C9ORF72-related disease; genotype/phenotype correlations and potential modifiers of clinical phenotype.
Acta Neuropathol
; 127(3): 333-45, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24493408
14.
TMEM106B is a genetic modifier of frontotemporal lobar degeneration with C9orf72 hexanucleotide repeat expansions.
Acta Neuropathol
; 127(3): 407-18, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24442578
15.
A mindful approach to physician self-care.
S Afr Fam Pract (2004)
; 66(1): e1-e4, 2024 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38299520
16.
Establishing mRNA and microRNA interactions driving disease heterogeneity in amyotrophic lateral sclerosis patient survival.
Brain Commun
; 6(1): fcad331, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38162899
17.
Unravelling the enigma of selective vulnerability in neurodegeneration: motor neurons resistant to degeneration in ALS show distinct gene expression characteristics and decreased susceptibility to excitotoxicity.
Acta Neuropathol
; 125(1): 95-109, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23143228
18.
Concurrence of multiple sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis in patients with hexanucleotide repeat expansions of C9ORF72.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(1): 79-87, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23085936
19.
Clinico-pathological features in amyotrophic lateral sclerosis with expansions in C9ORF72.
Brain
; 135(Pt 3): 751-64, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22366792
20.
Prospects for gene replacement therapies in amyotrophic lateral sclerosis.
Nat Rev Neurol
; 19(1): 39-52, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36481799