Detalles de la búsqueda
1.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet
; 106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197074
2.
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.
Brain
; 145(5): 1624-1631, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148383
3.
NEXMIF pathogenic variants in individuals of Korean, Vietnamese, and Mexican descent.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1688-1692, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146903
4.
Heterozygous variants in SPTBN1 cause intellectual disability and autism.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2037-2045, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847457
5.
BAZ2B haploinsufficiency as a cause of developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 41(5): 921-925, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31999386
6.
Missense variants in the middle domain of DNM1L in cases of infantile encephalopathy alter peroxisomes and mitochondria when assayed in Drosophila.
Hum Mol Genet
; 25(9): 1846-56, 2016 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931468
7.
Reanalysis of Clinical Exome Sequencing Data.
N Engl J Med
; 380(25): 2478-2480, 2019 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216405
8.
Solid organ transplantation in primary mitochondrial disease: Proceed with caution.
Mol Genet Metab
; 118(3): 178-184, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27312126
9.
The expanding neurological phenotype of DNM1L-related disorders.
Brain
; 141(4): e28, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29529134
10.
Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy: MOTOR trial.
Neurology
; 94(7): e687-e698, 2020 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31896620
11.
RARS1-related hypomyelinating leukodystrophy: Expanding the spectrum.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(1): 83-93, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31814314
12.
Idiopathic Central Nervous System Inflammatory Disease in the Setting of HLA-B27 Uveitis.
Ocul Immunol Inflamm
; 27(6): 912-917, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29652210
13.
Clinical Spectrum and Functional Consequences Associated with Bi-Allelic Pathogenic PNPT1 Variants.
J Clin Med
; 8(11)2019 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31752325
14.
Short-term safety of mTOR inhibitors in infants and very young children with tuberous sclerosis complex (TSC): Multicentre clinical experience.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(6): 1066-1073, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30005812
15.
Ventricular arrhythmias and acute left ventricular dysfunction as a primary and life-threatening manifestation of a mitochondrial crisis: A novel management strategy.
J Cardiol Cases
; 6(2): e35-e38, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30546716
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>