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Early diagnostic clues of mucolipidosis type II: Significance of radiological findings.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63545, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38264826
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Actions speak louder than words: Home visits and its effect on dietary adherence in patients with phenylketonuria.
J Paediatr Child Health
; 59(11): 1238-1243, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37700622
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Evaluation of bone health in patients with mucopolysaccharidosis.
J Bone Miner Metab
; 40(3): 498-507, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35066680
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Pyridoxine-dependent Epilepsy caused by a Novel homozygous mutation in PLPBP Gene.
Metab Brain Dis
; 37(8): 3027-3032, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36308585
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The outcome of 41 Late-Diagnosed Turkish GA-1 Patients: A Candidate for the Turkish NBS.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-33578440
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Clinical and molecular findings in 37 Turkish patients with isolated methylmalonic acidemia
Turk J Med Sci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33453710
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Turkish case of ethylmalonic encephalopathy misdiagnosed as short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Metab Brain Dis
; 33(3): 977-979, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29159724
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Four Gaucher disease type II patients with three novel mutations: a single centre experience from Turkey.
Metab Brain Dis
; 33(4): 1223-1227, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656334
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Tyrosinemia type 1 and irreversible neurologic crisis after one month discontinuation of nitisone.
Metab Brain Dis
; 31(5): 1181-3, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27188289
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Perspectives of adult patients with lysosomal storage diseases on the transition from pediatric to adult healthcare in Turkey.
Arch Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-37331832
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Expanding the phenotypic landscape of Gaucher disease type 3c with a novel entity - Transient neonatal cholestasis.
Eur J Med Genet
; 66(6): 104764, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-37061027
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More than tubular dysfunction: cystinosis and kidney outcomes.
J Nephrol
; 35(3): 831-840, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-34097292
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Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency.
Life (Basel)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362876
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Prevalence and correlates of restless legs syndrome in adolescents.
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| MEDLINE | ID: mdl-20875044
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Morquio A syndrome and effect of enzyme replacement therapy in different age groups of Turkish patients: a case series.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-33752727
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Glycogen storage disease type XII; an ultra rare cause of hemolytic anemia and rhabdomyolysis: one new case report.
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| MEDLINE | ID: mdl-34171939
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Molecular Diagnosis of Monogenic Diabetes and Their Clinical/Laboratory Features in Turkish Children
J Clin Res Pediatr Endocrinol
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| MEDLINE | ID: mdl-34250910
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Clinical features of 27 Turkish Propionic acidemia patients with 12 novel mutations.
Turk J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-31916709
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Current status of the congenital hypothyroidism neonatal screening program in Adana Province, Turkey.
J Pediatr Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-29750648
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Twenty-seven mutations with three novel pathologenic variants causing biotinidase deficiency: a report of 203 patients from the southeastern part of Turkey.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 31(3): 339-343, 2018 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29353266