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The Undiagnosed Diseases Network International: Five years and more!
Mol Genet Metab
; 129(4): 243-254, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033911
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Effect of habitual exercise on urinary liver-type fatty acid-binding protein levels in middle-aged and older adults.
Scand J Med Sci Sports
; 28(1): 152-160, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28247579
3.
Sterile abscesses possibly stem from acantholytic folliculitis in comedonal Darier disease: a case report.
Br J Dermatol
; 185(3): 667-669, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33914923
4.
Targeted next-generation sequencing in the diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Clin Genet
; 88(3): 288-92, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25156961
5.
Sweat retention anhidrosis associated with tubular aggregate myopathy.
Br J Dermatol
; 181(5): 1104-1106, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31145807
6.
Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome.
Clin Genet
; 80(5): 478-83, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21166787
7.
Correlation between genotype and supernumerary tooth formation in cleidocranial dysplasia.
Orthod Craniofac Res
; 13(4): 197-202, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21040462
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Effects of Aerobic and Resistance Training Combined with Fortified Milk on Muscle Mass, Muscle Strength, and Physical Performance in Older Adults: A Randomized Controlled Trial.
J Nutr Health Aging
; 21(10): 1349-1357, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29188900
9.
Micropenis and the AR Gene: mutation and CAG repeat-length analysis.
J Clin Endocrinol Metab
; 86(11): 5372-8, 2001 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-11701709
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Zimmer phocomelia: delineation by principal coordinate analysis.
Am J Med Genet
; 66(1): 55-9, 1996 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8957512
11.
Ritscher-Schinzel (3C) syndrome: documentation of the phenotype.
Am J Med Genet
; 68(4): 421-7, 1997 Feb 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9021015
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Mother and daughter with 45,X/46,X,r(X)(p22.3q28) and mental retardation: analysis of the X-inactivation patterns.
Am J Med Genet
; 91(4): 267-72, 2000 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10766981
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Random X-inactivation in a girl with duplication Xp11.21-p21.3: report of a patient and review of the literature.
Am J Med Genet
; 86(1): 44-50, 1999 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10440827
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Left-right axis malformations associated with mutations in ACVR2B, the gene for human activin receptor type IIB.
Am J Med Genet
; 82(1): 70-6, 1999 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-9916847
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Prader-Willi and Angelman syndromes: diagnosis with a bisulfite-treated methylation-specific PCR method.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-9415690
16.
Holoprosencephaly in RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome: does abnormal cholesterol metabolism affect the function of Sonic Hedgehog?
Am J Med Genet
; 66(4): 478-84, 1996 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8989473
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Fluorescence-based DHPLC for allelic quantification by single-nucleotide primer extension.
J Biochem Biophys Methods
; 47(1-2): 111-9, 2001 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11179767
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Doubling time of ameloblastoma metastasizing to the lung: report of two cases.
J Craniomaxillofac Surg
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1401113
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The localization of basic fibroblast growth factor (FGF-2) in rat submandibular glands.
Nagoya J Med Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-7898570
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Tietz syndrome: unique phenotype specific to mutations of MITF nuclear localization signal.
Clin Genet
; 74(1): 93-5, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18510545