Detalles de la búsqueda
1.
Updated variant curation expert panel criteria and pathogenicity classifications for 251 variants for RYR1-related malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mol Genet
; 31(23): 4087-4093, 2022 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35849058
2.
Distinct pathophysiological characteristics in developing muscle from patients susceptible to malignant hyperthermia.
Br J Anaesth
; 131(1): 47-55, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36792386
3.
Oral Dantrolene for Myopathic Symptoms in Malignant Hyperthermia-Susceptible Patients: A 25-Year Retrospective Cohort Study of Adverse Effects and Tolerability.
Anesth Analg
; 136(3): 569-577, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36201369
4.
Untargeted metabolomics profiling of skeletal muscle samples from malignant hyperthermia susceptible patients.
Can J Anaesth
; 68(6): 761-772, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33403543
5.
Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies.
Acta Neuropathol
; 139(6): 1089-1104, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32236737
6.
A multi-dimensional analysis of genotype-phenotype discordance in malignant hyperthermia susceptibility.
Br J Anaesth
; 125(6): 995-1001, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32861507
7.
An Assessment of Penetrance and Clinical Expression of Malignant Hyperthermia in Individuals Carrying Diagnostic Ryanodine Receptor 1 Gene Mutations.
Anesthesiology
; 131(5): 983-991, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206373
8.
Fatal awake malignant hyperthermia episodes in a family with malignant hyperthermia susceptibility: a case series.
Can J Anaesth
; 66(5): 540-545, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30805902
9.
Malignant Hyperthermia in the Post-Genomics Era: New Perspectives on an Old Concept.
Anesthesiology
; 128(1): 168-180, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28902675
10.
Updated guide for the management of malignant hyperthermia.
Can J Anaesth
; 65(6): 709-721, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29600483
11.
Skeletal Muscle Metabolic Dysfunction in Patients With Malignant Hyperthermia Susceptibility.
Anesth Analg
; 125(2): 434-441, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28682948
12.
Malignant hyperthermia susceptibility in patients with exertional rhabdomyolysis: a retrospective cohort study and updated systematic review.
Can J Anaesth
; 64(7): 736-743, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28326467
13.
A novel KCNA1 mutation in a family with episodic ataxia and malignant hyperthermia.
Neurogenetics
; 17(4): 245-249, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27271339
14.
Malignant hyperthermia testing in probands without adverse anesthetic reaction.
Anesthesiology
; 123(3): 548-56, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26068069
15.
Perioperative genetic screening: entering a new era.
Br J Anaesth
; 125(6): 859-862, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32958205
16.
Malignant hyperthermia in Canada: characteristics of index anesthetics in 129 malignant hyperthermia susceptible probands.
Anesth Analg
; 118(2): 381-387, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23842196
17.
Malignant hyperthermia and the clinical significance of type-1 ryanodine receptor gene (RYR1) variants: proceedings of the 2013 MHAUS Scientific Conference.
Can J Anaesth
; 61(11): 1040-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25189431
18.
CASQ1 gene is an unlikely candidate for malignant hyperthermia susceptibility in the North American population.
Anesthesiology
; 118(2): 344-9, 2013 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23460944
19.
Analysis of histomorphology in malignant hyperthermia-susceptible patients.
Can J Anaesth
; 60(10): 982-9, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23888335
20.
Muscle calcium stress cleaves junctophilin1, unleashing a gene regulatory program predicted to correct glucose dysregulation.
Elife
; 122023 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36724092