Detalles de la búsqueda
1.
Disease-associated c-MYC downregulation in human disorders of transcriptional regulation.
Hum Mol Genet
; 31(10): 1599-1609, 2022 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34849865
2.
Genomic Contributors to Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: A 12 Year Retrospective Review.
J Pediatr
; 271: 114060, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641166
3.
Recurrent missense variant identified in two unrelated families with MPZL2-related hearing loss, expanding the variant spectrum associated with DFNB111.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63530, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38197511
4.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442410
5.
Comprehensive Gene Panel Testing for Hearing Loss in Children: Understanding Factors Influencing Diagnostic Yield.
J Pediatr
; 262: 113620, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37473993
6.
Retrospective identification of patients with SRRM2-related neurodevelopmental disorder in a single tertiary children's hospital.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2149-2155, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37212523
7.
USP7 Acts as a Molecular Rheostat to Promote WASH-Dependent Endosomal Protein Recycling and Is Mutated in a Human Neurodevelopmental Disorder.
Mol Cell
; 59(6): 956-69, 2015 Sep 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26365382
8.
Ocular Biomarkers of Riboflavin Transporter Deficiency.
J Neuroophthalmol
; 43(1): 110-115, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35921603
9.
Characterization of a possible founder synonymous variant in TECTA in multiple individuals with autosomal recessive hearing loss.
Hum Mutat
; 43(12): 1837-1843, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35870179
10.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Testing in Genetically Unsolved Individuals with Suspected Hereditary Conditions.
Am J Hum Genet
; 104(4): 685-700, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929737
11.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 104(1): 164-178, 2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30580808
12.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
13.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35567594
14.
The Genomics of Congenital Diaphragmatic Hernia: A 10-Year Retrospective Review.
J Pediatr
; 248: 108-113.e2, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35430246
15.
Cornelia de Lange syndrome and the Cohesin complex: Abstracts from the 9th Biennial Scientific and Educational Virtual Symposium 2020.
Am J Med Genet A
; 188(3): 1005-1014, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34877788
16.
Structural analysis of histone deacetylase 8 mutants associated with Cornelia de Lange Syndrome spectrum disorders.
J Struct Biol
; 213(1): 107681, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33316326
17.
Genome sequencing increases diagnostic yield in clinically diagnosed Alagille syndrome patients with previously negative test results.
Genet Med
; 23(2): 323-330, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33077891
18.
Alagille syndrome and risk for hepatocellular carcinoma: Need for increased surveillance in adults with mild liver phenotypes.
Am J Med Genet A
; 185(3): 719-731, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33369123
19.
Antioxidant treatment ameliorates phenotypic features of SMC1A-mutated Cornelia de Lange syndrome in vitro and in vivo.
Hum Mol Genet
; 27(17): 3002-3011, 2018 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29860495
20.
Diagnosing Cornelia de Lange syndrome and related neurodevelopmental disorders using RNA sequencing.
Genet Med
; 22(5): 927-936, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31911672