Detalles de la búsqueda
1.
Tissue-specific oxidative stress and loss of mitochondria in CoQ-deficient Pdss2 mutant mice.
FASEB J
; 27(2): 612-21, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23150520
2.
Myopathy and parkinsonism in phosphoglycerate kinase deficiency.
Muscle Nerve
; 41(5): 707-10, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20151463
3.
Respiratory chain dysfunction and oxidative stress correlate with severity of primary CoQ10 deficiency.
FASEB J
; 22(6): 1874-85, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18230681
4.
The G13513A mutation in the ND5 gene of mitochondrial DNA as a common cause of MELAS or Leigh syndrome: evidence from 12 cases.
Arch Neurol
; 65(3): 368-72, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18332249
5.
Mitochondrial myopathy associated with a novel mutation in mtDNA.
Neuromuscul Disord
; 17(8): 651-4, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17588757
6.
Mitochondrial encephalomyopathy due to a novel mutation in the tRNAGlu of mitochondrial DNA.
J Child Neurol
; 22(7): 858-62, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17715279
7.
A Novel SUCLA2 Mutation Presenting as a Complex Childhood Movement Disorder.
J Child Neurol
; 32(2): 246-250, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27651038
8.
Clinical spectrum of mitochondrial DNA depletion due to mutations in the thymidine kinase 2 gene.
Arch Neurol
; 63(8): 1122-6, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16908738
9.
Cockayne syndrome in adults: review with clinical and pathologic study of a new case.
J Child Neurol
; 21(11): 991-1006, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17092472
10.
Congenital or late-onset myopathy in patients with the T14709C mtDNA mutation.
J Neurol Sci
; 228(1): 93-7, 2005 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15607216
11.
Mitochondrial myopathy and complex III deficiency in a patient with a new stop-codon mutation (G339X) in the cytochrome b gene.
J Neurol Sci
; 209(1-2): 61-3, 2003 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12686403
12.
Mitochondrial DNA deletion in a child with megaloblastic anemia and recurrent encephalopathy.
J Child Neurol
; 19(4): 258-61, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15163090
13.
Myopathic form of phosphoglycerate kinase (PGK) deficiency: a new case and pathogenic considerations.
Neuromuscul Disord
; 19(3): 207-11, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19157875
14.
Identical mitochondrial DNA deletion in a woman with ocular myopathy and in her son with pearson syndrome.
Am J Hum Genet
; 71(3): 679-83, 2002 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-12152148
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