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1.
Beyond nephronophthisis: Retinal dystrophy in the absence of kidney dysfunction in childhood expands the clinical spectrum of CEP83 deficiency.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2204-2210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938610
2.
Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts.
J Med Genet
; 55(11): 753-764, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120216
3.
Timing of cognitive decline in CLN3 disease.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 257-261, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29392585
4.
Towards Understanding Behaviour and Emotions of Children with CLN3 Disease (Batten Disease): Patterns, Problems and Support for Child and Family.
Int J Environ Res Public Health
; 19(10)2022 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35627432
5.
Automatic quantification of lymphocyte vacuolization in peripheral blood smears of patients with Batten's disease (CLN3 disease).
JIMD Rep
; 58(1): 100-103, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33728252
6.
Recognizing differentiating clinical signs of CLN3 disease (Batten disease) at presentation.
Acta Ophthalmol
; 99(4): 397-404, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073538
7.
The c.1A > C start codon mutation in CLN3 is associated with a protracted disease course.
JIMD Rep
; 52(1): 23-27, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32154056
8.
Quantifying lymphocyte vacuolization serves as a measure of CLN3 disease severity.
JIMD Rep
; 54(1): 87-97, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32685355
9.
Motor function impairment is an early sign of CLN3 disease.
Neurology
; 93(3): e293-e297, 2019 07 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31182507
10.
Synapse alterations precede neuronal damage and storage pathology in a human cerebral organoid model of CLN3-juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 222, 2019 12 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31888773
11.
Beneficial Effect of BH4 Treatment in a 15-Year-Old Boy with Biallelic Mutations in DNAJC12.
JIMD Rep
; 42: 99-103, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29380259
12.
A Case of Unexpected Adult-Onset Neurologic Decline in CLN3-Associated Retinal Degeneration.
JAMA Ophthalmol
; 135(12): 1451-1453, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29049447
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