Detalles de la búsqueda
1.
Integrated genomic analyses of cutaneous T-cell lymphomas reveal the molecular bases for disease heterogeneity.
Blood
; 138(14): 1225-1236, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34115827
2.
Comprehensive Analysis of Human Subtelomeres by Whole Genome Mapping.
PLoS Genet
; 16(1): e1008347, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31986135
3.
Whole-exome sequencing reveals damaging gene variants associated with hypoalphalipoproteinemia.
J Lipid Res
; 63(6): 100209, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460704
4.
Analysis of putative cis-regulatory elements regulating blood pressure variation.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1922-1932, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436959
5.
The 22q11 low copy repeats are characterized by unprecedented size and structural variability.
Genome Res
; 29(9): 1389-1401, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481461
6.
Investigating rare pathogenic/likely pathogenic exonic variation in bipolar disorder.
Mol Psychiatry
; 26(9): 5239-5250, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33483695
7.
The Clinical Sequencing Evidence-Generating Research Consortium: Integrating Genomic Sequencing in Diverse and Medically Underserved Populations.
Am J Hum Genet
; 103(3): 319-327, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193136
8.
De novo mutation and skewed X-inactivation in girl with BCAP31-related syndrome.
Hum Mutat
; 41(10): 1775-1782, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652807
9.
Comparative genome analysis of programmed DNA elimination in nematodes.
Genome Res
; 27(12): 2001-2014, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29118011
10.
Integrative approach identifies corticosteroid response variant in diverse populations with asthma.
J Allergy Clin Immunol
; 143(5): 1791-1802, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30367910
11.
Evaluating the quality of the 1000 genomes project data.
BMC Genomics
; 20(1): 620, 2019 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31416423
12.
A hybrid approach for de novo human genome sequence assembly and phasing.
Nat Methods
; 13(7): 587-90, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159086
13.
Whole-Genome Sequencing of Pharmacogenetic Drug Response in Racially Diverse Children with Asthma.
Am J Respir Crit Care Med
; 197(12): 1552-1564, 2018 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29509491
14.
High-throughput single-molecule mapping links subtelomeric variants and long-range haplotypes with specific telomeres.
Nucleic Acids Res
; 45(9): e73, 2017 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28180280
15.
A comprehensive evaluation of the genetic architecture of sudden cardiac arrest.
Eur Heart J
; 39(44): 3961-3969, 2018 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30169657
16.
Whole exome and whole genome sequencing with dried blood spot DNA without whole genome amplification.
Hum Mutat
; 39(1): 167-171, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29067733
17.
Endothelin signaling activates Mef2c expression in the neural crest through a MEF2C-dependent positive-feedback transcriptional pathway.
Development
; 142(16): 2775-80, 2015 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26160899
18.
Assembly and diploid architecture of an individual human genome via single-molecule technologies.
Nat Methods
; 12(8): 780-6, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26121404
19.
OMBlast: alignment tool for optical mapping using a seed-and-extend approach.
Bioinformatics
; 33(3): 311-319, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28172448
20.
Prioritizing genes for X-linked diseases using population exome data.
Hum Mol Genet
; 24(3): 599-608, 2015 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25217573