Detalles de la búsqueda
1.
Ribosome dysfunction underlies SLFN14-related thrombocytopenia.
Blood
; 141(18): 2261-2274, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36790527
2.
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(5): 101097, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334070
3.
HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia.
Blood
; 139(21): 3111-3126, 2022 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35213692
4.
Chronic myeloid leukemia (CML) in children and adolescents-Clinicopathological findings.
Eur J Haematol
; 112(3): 458-465, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37985225
5.
Estimated glomerular filtration rate: applicability of creatinine-based equations in African children.
Pediatr Nephrol
; 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38546762
6.
Chinese and Belgian pediatricians' perspectives toward pediatric palliative care: an online survey.
BMC Palliat Care
; 23(1): 106, 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38649882
7.
Systematic Review of Genetic Modifiers Associated with the Development and/or Progression of Nephropathy in Patients with Sickle Cell Disease.
Int J Mol Sci
; 25(10)2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38791464
8.
Emicizumab for acquired haemophilia A: A case series.
Haemophilia
; 29(4): 1049-1055, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37276345
9.
HIV-associated nephropathy in children: challenges in a resource-limited setting.
Pediatr Nephrol
; 38(8): 2509-2521, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36472655
10.
Glomerular hyperfiltration: part 2-clinical significance in children.
Pediatr Nephrol
; 38(8): 2529-2547, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36472656
11.
Physicians' attitudes and experiences about withholding/withdrawing life-sustaining treatments in pediatrics: a systematic review of quantitative evidence.
BMC Palliat Care
; 22(1): 145, 2023 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37773128
12.
Clinical and genetic factors are associated with kidney complications in African children with sickle cell anaemia.
Br J Haematol
; 196(1): 204-214, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34545573
13.
Sickle cell nephropathy: insights into the pediatric population.
Pediatr Nephrol
; 37(6): 1231-1243, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050806
14.
Physician decision-making process about withholding/withdrawing life-sustaining treatments in paediatric patients: a systematic review of qualitative evidence.
BMC Palliat Care
; 21(1): 113, 2022 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35751075
15.
Genetic determinants of VWF clearance and FVIII binding modify FVIII pharmacokinetics in pediatric hemophilia A patients.
Blood
; 134(11): 880-891, 2019 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31350267
16.
Novel F8 and F9 gene variants from the PedNet hemophilia registry classified according to ACMG/AMP guidelines.
Hum Mutat
; 41(12): 2058-2072, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32935414
17.
Factor VIII genotype and the risk of developing highresponding or low-responding inhibitors in severe hemophilia A: data from the PedNet Hemophilia Cohort of 1,202 children.
Haematologica
; 109(4): 1293-1296, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37881836
18.
Sphingolipid dysregulation due to lack of functional KDSR impairs proplatelet formation causing thrombocytopenia.
Haematologica
; 104(5): 1036-1045, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467204
19.
Comparison of outcomes of immunosuppressive therapy with rabbit versus horse antithymocyte globulin and cyclosporine a in children with acquired severe aplastic anemia.
Am J Hematol
; 2024 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38622880
20.
LIN28B overexpression defines a novel fetal-like subgroup of juvenile myelomonocytic leukemia.
Blood
; 127(9): 1163-72, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26712910