Detalles de la búsqueda
1.
Clinical features, functional consequences, and rescue pharmacology of missense GRID1 and GRID2 human variants.
Hum Mol Genet
; 33(4): 355-373, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37944084
2.
HNRNPR Variants that Impair Homeobox Gene Expression Drive Developmental Disorders in Humans.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1040-1059, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079900
3.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31474318
4.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113002
5.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33239752
6.
Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(12): 2467, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34667295
7.
Recessive mutations in the gene encoding the tight junction protein occludin cause band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria.
Am J Hum Genet
; 87(3): 354-64, 2010 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20727516
8.
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: delineating the clinical and allelic spectrum in 14 new families.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1421-1429, 2023 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-37704779
9.
High-resolution array CGH defines critical regions and candidate genes for microcephaly, abnormalities of the corpus callosum, and seizure phenotypes in patients with microdeletions of 1q43q44.
Hum Genet
; 131(1): 145-56, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21800092
10.
Genotype-phenotype analysis of 4q deletion syndrome: proposal of a critical region.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2139-51, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22847869
11.
The impact of antibodies on clinical outcomes in diseases treated with therapeutic protein: lessons learned from infantile Pompe disease.
Genet Med
; 13(8): 729-36, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21637107
12.
Case Report: Genetic analysis and anesthetic management of a child with Niemann-Pick disease Type A.
F1000Res
; 4: 1423, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26913189
13.
"Mosaic trachea" in a child with trisomy 9 mosaicism.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 74(10): 1193-5, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20727599
14.
Duplication of the distal long arm of chromosome 15: report of three new patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 126A(4): 398-402, 2004 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15098238
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