Detalles de la búsqueda
1.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1301-1317, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34038740
2.
Loss of C2orf69 defines a fatal autoinflammatory syndrome in humans and zebrafish that evokes a glycogen-storage-associated mitochondriopathy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1356, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34214448
3.
Inherited human ITK deficiency impairs IFN-γ immunity and underlies tuberculosis.
J Exp Med
; 220(1)2023 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36326697
4.
Impaired IL-23-dependent induction of IFN-γ underlies mycobacterial disease in patients with inherited TYK2 deficiency.
J Exp Med
; 219(10)2022 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36094518
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