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1.
Hypomorphic caspase activation and recruitment domain 11 (CARD11) mutations associated with diverse immunologic phenotypes with or without atopic disease.
J Allergy Clin Immunol
; 143(4): 1482-1495, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30170123
2.
Novel KAT6B proximal familial variant expands genotypic and phenotypic spectrum.
Clin Genet
; 95(2): 334-335, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30353918
3.
Growth hormone deficiency as a cause for short stature in Wiedemann-Steiner Syndrome.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20182018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30159147
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