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1.
Loss of function of C9orf72 causes motor deficits in a zebrafish model of amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 74(2): 180-7, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23720273
2.
Interferon ß induces clearance of mutant ataxin 7 and improves locomotion in SCA7 knock-in mice.
Brain
; 136(Pt 6): 1732-45, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23518714
3.
PhagoStat a scalable and interpretable end to end framework for efficient quantification of cell phagocytosis in neurodegenerative disease studies.
Sci Rep
; 14(1): 6482, 2024 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499658
4.
C9ORF72 knockdown triggers FTD-like symptoms and cell pathology in mice.
Front Cell Neurosci
; 17: 1155929, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37138765
5.
Mistargeting of SH3TC2 away from the recycling endosome causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4C.
Hum Mol Genet
; 19(6): 1009-18, 2010 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20028792
6.
MicroRNA signatures in genetic frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(11): 1778-1791, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264717
7.
PML clastosomes prevent nuclear accumulation of mutant ataxin-7 and other polyglutamine proteins.
J Cell Biol
; 174(1): 65-76, 2006 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16818720
8.
C9ORF72: What It Is, What It Does, and Why It Matters.
Front Cell Neurosci
; 15: 661447, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34025358
9.
A conditional pan-neuronal Drosophila model of spinocerebellar ataxia 7 with a reversible adult phenotype suitable for identifying modifier genes.
J Neurosci
; 27(10): 2483-92, 2007 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17344386
10.
New Antibody-Free Mass Spectrometry-Based Quantification Reveals That C9ORF72 Long Protein Isoform Is Reduced in the Frontal Cortex of Hexanucleotide-Repeat Expansion Carriers.
Front Neurosci
; 12: 589, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30210275
11.
Novel VCP mutations expand the mutational spectrum of frontotemporal dementia.
Neurobiol Aging
; 72: 187.e11-187.e14, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30005904
12.
hnRNPA2B1 and hnRNPA1 mutations are rare in patients with "multisystem proteinopathy" and frontotemporal lobar degeneration phenotypes.
Neurobiol Aging
; 35(4): 934.e5-6, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24119545
13.
SQSTM1 mutations in French patients with frontotemporal dementia or frontotemporal dementia with amyotrophic lateral sclerosis.
JAMA Neurol
; 70(11): 1403-10, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24042580
14.
Interrupted CAG expansions in ATXN2 gene expand the genetic spectrum of frontotemporal dementias.
Acta Neuropathol Commun
; 6(1): 41, 2018 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29848387
15.
c-Jun in Schwann cells promotes axonal regeneration and motoneuron survival via paracrine signaling.
J Cell Biol
; 198(1): 127-41, 2012 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22753894
16.
c-Jun reprograms Schwann cells of injured nerves to generate a repair cell essential for regeneration.
Neuron
; 75(4): 633-47, 2012 Aug 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22920255
17.
Polyglutamine and polyalanine expansions in ataxin7 result in different types of aggregation and levels of toxicity.
Mol Cell Neurosci
; 31(3): 438-45, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16325416
18.
Parkin mutations are frequent in patients with isolated early-onset parkinsonism.
Brain
; 126(Pt 6): 1271-8, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12764050
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