Detalles de la búsqueda
1.
Neural crest cell-specific inactivation of Nipbl or Mau2 during mouse development results in a late onset of craniofacial defects.
Genesis
; 52(7): 687-94, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24700590
2.
Myofibrillar myopathy caused by a mutation in the motor domain of mouse MyHC IIb.
Hum Mol Genet
; 21(8): 1706-24, 2012 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22199023
3.
ANO5 gene analysis in a large cohort of patients with anoctaminopathy: confirmation of male prevalence and high occurrence of the common exon 5 gene mutation.
Hum Mutat
; 34(8): 1111-8, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23606453
4.
Abnormal vascular development in zebrafish models for fukutin and FKRP deficiency.
Hum Mol Genet
; 20(24): 4879-90, 2011 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21926082
5.
Heterogeneous abnormalities of in-vivo left ventricular calcium influx and function in mouse models of muscular dystrophy cardiomyopathy.
J Cardiovasc Magn Reson
; 15: 4, 2013 Jan 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23324314
6.
Reverse engineering gene network identifies new dysferlin-interacting proteins.
J Biol Chem
; 286(7): 5404-13, 2011 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21119217
7.
Long-term blocking of calcium channels in mdx mice results in differential effects on heart and skeletal muscle.
Am J Pathol
; 178(1): 273-83, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21224064
8.
Dysferlin associates with the developing T-tubule system in rodent and human skeletal muscle.
Muscle Nerve
; 41(2): 166-73, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20082313
9.
Metazoan Scc4 homologs link sister chromatid cohesion to cell and axon migration guidance.
PLoS Biol
; 4(8): e242, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16802858
10.
From T-tubule to sarcolemma: damage-induced dysferlin translocation in early myogenesis.
FASEB J
; 21(8): 1768-76, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17363620
11.
Optimization of Internally Deleted Dystrophin Constructs.
Hum Gene Ther Methods
; 27(5): 174-186, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27477497
12.
Protein studies in dysferlinopathy patients using llama-derived antibody fragments selected by phage display.
Eur J Hum Genet
; 13(6): 721-30, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15827562
13.
Global N-linked Glycosylation is Not Significantly Impaired in Myoblasts in Congenital Myasthenic Syndromes Caused by Defective Glutamine-Fructose-6-Phosphate Transaminase 1 (GFPT1).
Biomolecules
; 5(4): 2758-81, 2015 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26501342
14.
Beta-blockers, left and right ventricular function, and in-vivo calcium influx in muscular dystrophy cardiomyopathy.
PLoS One
; 8(2): e57260, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23437355
15.
Exon skipping and gene transfer restore dystrophin expression in hiPSC-cardiomyocytes harbouring DMD mutations.
Stem Cells Dev
; 2013 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23786351
16.
Undiagnosed genetic muscle disease in the north of England: an in depth phenotype analysis.
PLoS Curr
; 52013 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23788081
17.
Intolerance to ß-blockade in a mouse model of δ-sarcoglycan-deficient muscular dystrophy cardiomyopathy.
Eur J Heart Fail
; 12(11): 1163-70, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20675662
18.
Confirmatory evidence for linkage of relative hand skill to 2p12-q11.
Am J Hum Genet
; 72(2): 499-502, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12596796
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