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1.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 446-453, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31876365
2.
ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-beta bioavailability regulation.
Nat Genet
; 40(9): 1119-23, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18677313
3.
Exome sequencing identifies INPPL1 mutations as a cause of opsismodysplasia.
Am J Hum Genet
; 92(1): 144-9, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23273569
4.
PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 141-9, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23810378
5.
Mutations in KCTD1 cause scalp-ear-nipple syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(4): 621-6, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23541344
6.
Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey.
J Clin Immunol
; 36(3): 220-34, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26951490
7.
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum.
J Hum Genet
; 61(8): 693-9, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27193221
8.
Exome sequencing identifies PDE4D mutations as another cause of acrodysostosis.
Am J Hum Genet
; 90(4): 740-5, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22464250
9.
Cantú syndrome is caused by mutations in ABCC9.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1094-101, 2012 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22608503
10.
Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations.
Am J Hum Genet
; 90(5): 864-70, 2012 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22503633
11.
Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6.
Am J Hum Genet
; 90(1): 25-39, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22209248
12.
Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 111-22, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25425167
13.
A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 461-75, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25604898
14.
Radiographic features of the skeleton in disorders of post-squalene cholesterol biosynthesis.
Pediatr Radiol
; 45(7): 965-76, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25646736
15.
C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI.
Hum Genet
; 133(3): 367-77, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24178751
16.
Mutations in the TGFß binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias.
Am J Hum Genet
; 89(1): 7-14, 2011 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21683322
17.
Dysspondyloenchondromatosis without COL2A1 mutation: possible genetic heterogeneity.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 769-73, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24357493
18.
Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families.
J Med Genet
; 50(2): 91-8, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23339108
19.
Epimutation of the telomeric imprinting center region on chromosome 11p15 in Silver-Russell syndrome.
Nat Genet
; 37(9): 1003-7, 2005 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16086014
20.
Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome.
Nat Genet
; 37(10): 1119-24, 2005 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16142236