Detalles de la búsqueda
1.
Motor patterns of patients with spinal muscular atrophy suggestive of sensory and corticospinal contributions to the development of locomotor muscle synergies.
J Neurophysiol
; 131(2): 338-359, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38230872
2.
Identification of the Efficient Enhancer Elements in FVIII-Padua for Gene Therapy Study of Hemophilia A.
Int J Mol Sci
; 25(7)2024 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38612447
3.
Evaluating the Clinical Utility of a Long-Read Sequencing-Based Approach in Prenatal Diagnosis of Thalassemia.
Clin Chem
; 69(3): 239-250, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36683393
4.
Identification of six novel mutations in EDA from 20 hypohidrotic ectodermal dysplasia families.
Oral Dis
; 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129747
5.
Roxadustat induces hepatotoxicity in zebrafish embryos via inhibiting Notch signaling.
J Appl Toxicol
; 43(7): 1073-1082, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755374
6.
Novel Missense Variants in PAX8 and NKX2-1 Cause Congenital Hypothyroidism.
Int J Mol Sci
; 24(1)2023 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36614229
7.
CRISPR-Mediated In Situ Introduction or Integration of F9-Padua in Human iPSCs for Gene Therapy of Hemophilia B.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240366
8.
[Expert consensus on the detection of genome-wide copy number variations in abortive tissues and family reproductive consultation].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 40(2): 129-134, 2023 Feb 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-36709928
9.
Genome sequencing demonstrates high diagnostic yield in children with undiagnosed global developmental delay/intellectual disability: A prospective study.
Hum Mutat
; 43(5): 568-581, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35143101
10.
Comprehensive Analysis of Congenital Adrenal Hyperplasia Using Long-Read Sequencing.
Clin Chem
; 68(7): 927-939, 2022 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35714169
11.
Comprehensive Analysis of Fragile X Syndrome: Full Characterization of the FMR1 Locus by Long-Read Sequencing.
Clin Chem
; 68(12): 1529-1540, 2022 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36171182
12.
Ectopic Expression of FVIII in HPCs and MSCs Derived from hiPSCs with Site-Specific Integration of ITGA2B Promoter-Driven BDDF8 Gene in Hemophilia A.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35054807
13.
Full-Length Dystrophin Restoration via Targeted Exon Addition in DMD-Patient Specific iPSCs and Cardiomyocytes.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012442
14.
Targeted-Deletion of a Tiny Sequence via Prime Editing to Restore SMN Expression.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887289
15.
Damaged DNA Is an Early Event of Neurodegeneration in Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Motoneurons with UBQLN2P497H Mutation.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232630
16.
[Factors affecting phenotypes in the patients with MMACHC gene c.609G>A homozygous variant cblC type methylmalonic acidemia combined with homocysteinuria].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 39(6): 565-570, 2022 Jun 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-35773756
17.
Loss of PIGK function causes severe infantile encephalopathy and extensive neuronal apoptosis.
Hum Genet
; 140(5): 791-803, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33392778
18.
De Novo Mutations of CCNK Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Distinctive Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(3): 448-455, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30122539
19.
Targeted addition of mini-dystrophin into rDNA locus of Duchenne muscular dystrophy patient-derived iPSCs.
Biochem Biophys Res Commun
; 545: 40-45, 2021 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33540285
20.
Molecular diagnosis for 55 fetuses with skeletal dysplasias by whole-exome sequencing: A retrospective cohort study.
Clin Genet
; 100(2): 219-226, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942288