Detalles de la búsqueda
1.
Mosaicism for copy number variations in the placenta is even more difficult to interpret than mosaicism for whole chromosome aneuploidy.
Prenat Diagn
; 41(6): 668-680, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33843057
2.
Cell-based non-invasive prenatal diagnosis in a pregnancy at risk of cystic fibrosis.
Prenat Diagn
; 41(2): 234-240, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33150588
3.
National data on the early clinical use of non-invasive prenatal testing in public and private healthcare in Denmark 2013-2017.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 100(5): 884-892, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33230826
4.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
5.
Segmental overgrowth syndrome due to an activating PIK3CA mutation identified in affected muscle tissue by exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1318-21, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24665065
6.
Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38778080
7.
National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark.
Eur J Med Genet
; 66(12): 104872, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37967791
8.
Breast milk vitamin B-12 concentrations in Guatemalan women are correlated with maternal but not infant vitamin B-12 status at 12 months postpartum.
J Nutr
; 142(1): 112-6, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22131550
9.
Family History is Important to Identify Patients with Monogenic Causes of Adult-Onset Chronic Kidney Disease.
Nephron
; 146(1): 49-57, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515170
10.
Cell-Based NIPT Detects 47,XXY Genotype in a Twin Pregnancy.
Front Genet
; 13: 842092, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35360877
11.
Association of cognitive impairment with combinations of vitamin B12-related parameters.
Clin Chem
; 57(10): 1436-43, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21836078
12.
Nucleocytoplasmic distribution of the Arabidopsis chromatin-associated HMGB2/3 and HMGB4 proteins.
Plant Physiol
; 154(4): 1831-41, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20940346
13.
Uptake of cobalamin and markers of cobalamin status: a longitudinal study of healthy pregnant women.
Clin Chem Lab Med
; 49(11): 1877-82, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21875397
14.
Total Anomalous Pulmonary Venous Connection in Mother and Son with a Central 22q11.2 Microdeletion.
Case Rep Genet
; 2021: 5539855, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34221520
15.
PAX2 variant associated with bilateral kidney agenesis and broad intrafamilial disease variability.
Clin Kidney J
; 14(2): 704-706, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33623695
16.
Clinical genetic diagnostics in Danish autosomal dominant polycystic kidney disease patients reveal possible founder variants.
Eur J Med Genet
; 64(4): 104183, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33639313
17.
Screening for Fetal Aneuploidy and Sex Chromosomal Anomalies in a Pregnant Woman With Mosaicism for Turner Syndrome-Applications and Advantages of Cell-Based NIPT.
Front Genet
; 12: 741752, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34594364
18.
Functional megalin is expressed in renal cysts in a mouse model of adult polycystic kidney disease.
Clin Kidney J
; 14(11): 2420-2427, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34754438
19.
Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1.
Eur J Med Genet
; 64(9): 104280, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34229113
20.
[Patients with a kidney disease can benefit from a specific genetic diagnose].
Ugeskr Laeger
; 182(35)2020 08 24.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-32829746