Detalles de la búsqueda
1.
VarChat: the generative AI assistant for the interpretation of human genomic variations.
Bioinformatics
; 40(4)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38579245
2.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project.
Hum Genomics
; 18(1): 44, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685113
3.
Assessment of patient clinical descriptions and pathogenic variants from gene panel sequences in the CAGI-5 intellectual disability challenge.
Hum Mutat
; 40(9): 1330-1345, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31144778
4.
CardioVAI: An automatic implementation of ACMG-AMP variant interpretation guidelines in the diagnosis of cardiovascular diseases.
Hum Mutat
; 39(12): 1835-1846, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30298955
5.
PaPI: pseudo amino acid composition to score human protein-coding variants.
BMC Bioinformatics
; 16: 123, 2015 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25928477
6.
BigQ: a NoSQL based framework to handle genomic variants in i2b2.
BMC Bioinformatics
; 16: 415, 2015 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26714792
7.
Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association.
Hum Mutat
; 36(5): 562-8, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25754594
8.
Multiple clinical forms of dehydrated hereditary stomatocytosis arise from mutations in PIEZO1.
Blood
; 121(19): 3925-35, S1-12, 2013 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23479567
9.
A novel mutation in COL4A1 gene: a possible cause of early postnatal cerebrovascular events.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 810-5, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25706114
10.
A kinetic model-based algorithm to classify NGS short reads by their allele origin.
J Biomed Inform
; 53: 121-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25311269
11.
Cardiovascular Disease Burden, Mortality, and Sudden Death Risk in Epilepsy: A UK Biobank Study.
Can J Cardiol
; 40(4): 688-695, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38013064
12.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the Rare Genomes Project.
medRxiv
; 2023 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577678
13.
A machine learning approach based on ACMG/AMP guidelines for genomic variant classification and prioritization.
Sci Rep
; 12(1): 2517, 2022 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35169226
14.
Phenotypic Variation in Two Siblings Affected with Shwachman-Diamond Syndrome: The Use of Expert Variant Interpreter (eVai) Suggests Clinical Relevance of a Variant in the KMT2A Gene.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35893049
15.
MCM5: a new actor in the link between DNA replication and Meier-Gorlin syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(5): 646-650, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28198391
16.
A Data Fusion Approach to Enhance Association Study in Epilepsy.
PLoS One
; 11(12): e0164940, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27984588
17.
Clinical Effects of Driver Somatic Mutations on the Outcomes of Patients With Myelodysplastic Syndromes Treated With Allogeneic Hematopoietic Stem-Cell Transplantation.
J Clin Oncol
; 34(30): 3627-3637, 2016 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27601546
18.
Primary coenzyme Q10 deficiency presenting as fatal neonatal multiorgan failure.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1254-8, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25564041
19.
Improving molecular diagnosis in epilepsy by a dedicated high-throughput sequencing platform.
Eur J Hum Genet
; 23(3): 354-62, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24848745
20.
Lower motor neuron disease with respiratory failure caused by a novel MAPT mutation.
Neurology
; 82(22): 1990-8, 2014 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24808015