Detalles de la búsqueda
1.
Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6.
Hum Genet
; 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170232
2.
Detecting Genetic Ancestry and Adaptation in the Taiwanese Han People.
Mol Biol Evol
; 38(10): 4149-4165, 2021 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33170928
3.
Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism.
Nature
; 515(7526): 209-15, 2014 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25363760
4.
Assessing predictions of the impact of variants on splicing in CAGI5.
Hum Mutat
; 40(9): 1215-1224, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301154
5.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders.
Nature
; 485(7397): 242-5, 2012 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495311
6.
Corrigendum to: Detecting Genetic Ancestry and Adaptation in the Taiwanese Han People.
Mol Biol Evol
; 38(10): 4656, 2021 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34417613
7.
HIPPIE: a high-throughput identification pipeline for promoter interacting enhancer elements.
Bioinformatics
; 31(8): 1290-2, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25480377
8.
Global and local ancestry in African-Americans: Implications for Alzheimer's disease risk.
Alzheimers Dement
; 12(3): 233-43, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26092349
9.
DRAW+SneakPeek: analysis workflow and quality metric management for DNA-seq experiments.
Bioinformatics
; 29(19): 2498-500, 2013 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23943636
10.
Variants in the ATP-binding cassette transporter (ABCA7), apolipoprotein E ϵ4,and the risk of late-onset Alzheimer disease in African Americans.
JAMA
; 309(14): 1483-92, 2013 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23571587
11.
Automated Pharmacogenomic Reports for Clinical Genome Sequencing.
J Mol Diagn
; 24(3): 205-218, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35041930
12.
Evolutionary dynamics of U12-type spliceosomal introns.
BMC Evol Biol
; 10: 47, 2010 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20163699
13.
A Rigorous Interlaboratory Examination of the Need to Confirm Next-Generation Sequencing-Detected Variants with an Orthogonal Method in Clinical Genetic Testing.
J Mol Diagn
; 21(2): 318-329, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30610921
14.
Birth and death of gene overlaps in vertebrates.
BMC Evol Biol
; 7: 193, 2007 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17939861
15.
Molecular evolution in the Drosophila melanogaster species subgroup: frequent parameter fluctuations on the timescale of molecular divergence.
Genetics
; 172(3): 1711-26, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16387879
16.
Bioinformatics Workflow for Clinical Whole Genome Sequencing at Partners HealthCare Personalized Medicine.
J Pers Med
; 6(1)2016 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26927186
17.
Overlapping genes in vertebrate genomes.
Comput Biol Chem
; 29(1): 1-12, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15680581
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Bioinformatics in Clinical Genomic Sequencing.
Clin Lab Med
; 40(2): 163-187, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439067
19.
Association of Long Runs of Homozygosity With Alzheimer Disease Among African American Individuals.
JAMA Neurol
; 72(11): 1313-23, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26366463
20.
Rarity of the Alzheimer disease-protective APP A673T variant in the United States.
JAMA Neurol
; 72(2): 209-16, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25531812