Detalles de la búsqueda
1.
High-throughput Saccharomyces cerevisiae cultivation method for credentialing-based untargeted metabolomics.
Anal Bioanal Chem
; 415(17): 3415-3434, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212869
2.
Severe NAD(P)HX Dehydratase (NAXD) Neurometabolic Syndrome May Present in Adulthood after Mild Head Trauma.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834994
3.
The metalloprotein YhcH is an anomerase providing N-acetylneuraminate aldolase with the open form of its substrate.
J Biol Chem
; 296: 100699, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33895133
4.
Clinical and biochemical distinctions for a metabolite repair disorder caused by NAXD or NAXE deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1028-1038, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35866541
5.
Failure to eliminate a phosphorylated glucose analog leads to neutropenia in patients with G6PT and G6PC3 deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(4): 1241-1250, 2019 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30626647
6.
NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses.
Brain
; 142(1): 50-58, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30576410
7.
Nit1 is a metabolite repair enzyme that hydrolyzes deaminated glutathione.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(16): E3233-E3242, 2017 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28373563
8.
3-Phosphoglycerate Transhydrogenation Instead of Dehydrogenation Alleviates the Redox State Dependency of Yeast de Novo l-Serine Synthesis.
Biochemistry
; 58(4): 259-275, 2019 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30668112
9.
Confronting the catalytic dark matter encoded by sequenced genomes.
Nucleic Acids Res
; 45(20): 11495-11514, 2017 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29059321
10.
Molecular Identification of d-Ribulokinase in Budding Yeast and Mammals.
J Biol Chem
; 292(3): 1005-1028, 2017 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27909055
11.
A conserved phosphatase destroys toxic glycolytic side products in mammals and yeast.
Nat Chem Biol
; 12(8): 601-7, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27294321
12.
Reply: Niacin therapy improves outcome and normalizes metabolic abnormalities in an NAXD-deficient patient.
Brain
; 145(5): e41-e42, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35254397
13.
Saccharomyces cerevisiae Forms D-2-Hydroxyglutarate and Couples Its Degradation to D-Lactate Formation via a Cytosolic Transhydrogenase.
J Biol Chem
; 291(12): 6036-58, 2016 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26774271
14.
Reply: NAD(P)HX dehydratase protein-truncating mutations are associated with neurodevelopmental disorder exacerbated by acute illness.
Brain
; 143(7): e55, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32462208
15.
Immune-responsive gene 1 protein links metabolism to immunity by catalyzing itaconic acid production.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(19): 7820-5, 2013 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23610393
16.
Metabolite damage and its repair or pre-emption.
Nat Chem Biol
; 9(2): 72-80, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23334546
17.
Enzyme complexity in intermediary metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 38(4): 721-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25700988
18.
Occurrence and subcellular distribution of the NADPHX repair system in mammals.
Biochem J
; 460(1): 49-58, 2014 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24611804
19.
2-Hydroxyglutarate modulates histone methylation at specific loci and alters gene expression via Rph1 inhibition.
Life Sci Alliance
; 7(2)2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38011998
20.
CLN3 deficiency leads to neurological and metabolic perturbations during early development.
Life Sci Alliance
; 7(3)2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38195117