Detalles de la búsqueda
1.
Comparing the frequency of variants of uncertain significance (VUS) between ancestry groups in a paediatric epilepsy cohort.
J Med Genet
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38453479
2.
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing.
Am J Hum Genet
; 107(3): 544-554, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32730804
3.
Causal Genetic Variants in Stillbirth.
N Engl J Med
; 383(12): 1107-1116, 2020 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32786180
4.
Mouse and human studies support DSTYK loss of function as a low-penetrance and variable expressivity risk factor for congenital urinary tract anomalies.
Genet Med
; 25(12): 100983, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746849
5.
Clinical utility of exome sequencing in a pediatric epilepsy cohort.
Epilepsia
; 64(4): 986-997, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36740579
6.
Genetic testing and counseling for the unexplained epilepsies: An evidence-based practice guideline of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 32(2): 266-280, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36281494
7.
Diagnostic sequencing to support genetically stratified medicine in a tertiary care setting.
Genet Med
; 24(4): 862-869, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078725
8.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077894
9.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol
; 88(2): 348-362, 2020 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515017
10.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3740-3753, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331327
11.
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia
; 62(7): e103-e109, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041744
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A novel de novo KDM5C variant in a female with global developmental delay and ataxia: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 358, 2021 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34530748
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De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures.
Am J Hum Genet
; 101(4): 516-524, 2017 Oct 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942967
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Correction: Evaluation of the cost and effectiveness of diverse recruitment methods for a genetic screening study.
Genet Med
; 21(10): 2407, 2019 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31040387
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Evaluation of the cost and effectiveness of diverse recruitment methods for a genetic screening study.
Genet Med
; 21(10): 2371-2380, 2019 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30930462
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NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes.
Ann Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269351
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Successful within-patient dose escalation of olipudase alfa in acid sphingomyelinase deficiency.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 88-97, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26049896
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Impact of informing overweight individuals about the role of genetics in obesity: an online experimental study.
Hum Hered
; 75(2-4): 186-203, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24081234
19.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv
; 2024 Jan 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-38260255
20.
Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease.
Genet Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23412609