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1.
Clock knockout in inhibitory neurons reduces predisposition to epilepsy and influences anxiety-like behaviors in mice.
Neurobiol Dis
; 193: 106457, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423191
2.
Determination of the compound class and functional groups in protonated analytes via diagnostic gas-phase ion-molecule reactions.
Mass Spectrom Rev
; 42(5): 1508-1534, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34435381
3.
Counteracting epigenetic mechanisms regulate the structural development of neuronal circuitry in human neurons.
Mol Psychiatry
; 27(4): 2291-2303, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35210569
4.
Direct functionalization of C-H bonds by electrophilic anions.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(38): 23374-23379, 2020 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32878996
5.
Loss of Christianson Syndrome Na+/H+ Exchanger 6 (NHE6) Causes Abnormal Endosome Maturation and Trafficking Underlying Lysosome Dysfunction in Neurons.
J Neurosci
; 41(44): 9235-9256, 2021 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34526390
6.
A Diagnostic Nitrosamine Detection Approach for Pharmaceuticals by Using Tandem Mass Spectrometry Based on Diagnostic Gas-Phase Ion-Molecule Reactions.
Anal Chem
; 94(40): 13795-13803, 2022 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36154017
7.
Binding of saturated and unsaturated C6-hydrocarbons to the electrophilic anion [B12Br11]-: a systematic mechanistic study.
Phys Chem Chem Phys
; 24(36): 21759-21772, 2022 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36097953
8.
Molecular regulation of brain metabolism underlying circadian epilepsy.
Epilepsia
; 62 Suppl 1: S32-S48, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33395505
9.
Molecular basis for specific regulation of neuronal kinesin-3 motors by doublecortin family proteins.
Mol Cell
; 47(5): 707-21, 2012 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22857951
10.
A dominant dendrite phenotype caused by the disease-associated G253D mutation in doublecortin (DCX) is not due to its endocytosis defect.
J Biol Chem
; 293(49): 18890-18902, 2018 12 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30291144
11.
TUBB4A mutations result in specific neuronal and oligodendrocytic defects that closely match clinically distinct phenotypes.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4506-4518, 2017 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973395
12.
GPT2 mutations in autosomal recessive developmental disability: extending the clinical phenotype and population prevalence estimates.
Hum Genet
; 138(10): 1183-1200, 2019 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-31471722
13.
Longitudinal MRI findings in patient with SLC25A12 pathogenic variants inform disease progression and classification.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2284-2291, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31403263
14.
Differential neuronal susceptibility and apoptosis in congenital Zika virus infection.
Ann Neurol
; 82(1): 121-127, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28556287
15.
Genetic and phenotypic diversity of NHE6 mutations in Christianson syndrome.
Ann Neurol
; 76(4): 581-93, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044251
16.
Doublecortin (Dcx) family proteins regulate filamentous actin structure in developing neurons.
J Neurosci
; 33(2): 709-21, 2013 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23303949
17.
Doublecortin (DCX) mediates endocytosis of neurofascin independently of microtubule binding.
J Neurosci
; 32(22): 7439-53, 2012 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22649224
18.
Live-Imaging Detection of Multivesicular Body-Plasma Membrane Fusion and Exosome Release in Cultured Primary Neurons.
Methods Mol Biol
; 2683: 213-220, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37300778
19.
Christianson Syndrome across the Lifespan: An International Longitudinal Study in Children, Adolescents, and Adults.
medRxiv
; 2023 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37987014
20.
Molecular Precursor Approach to Sulfur-Free CuInSe2: Replacing Thiol Coordination in Soluble Metal Complexes.
ACS Omega
; 8(49): 47262-47270, 2023 Dec 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-38107907