Detalles de la búsqueda
1.
Evidence from 2100 index cases supports genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 26(1): 100995, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37838930
2.
High diagnosis rate for nonimmune hydrops fetalis with prenatal clinical exome from the Hydrops-Yielding Diagnostic Results of Prenatal Sequencing (HYDROPS) Study.
Genet Med
; 23(7): 1325-1333, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686258
3.
Focused Exome Sequencing Gives a High Diagnostic Yield in the Indian Subcontinent.
J Mol Diagn
; 26(6): 510-519, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38582400
4.
Molecular Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy Using Single NGS-Based Assay.
Curr Protoc
; 3(2): e669, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36748823
5.
At-Risk Genomic Findings for Pediatric-Onset Disorders From Genome Sequencing vs Medically Actionable Gene Panel in Proactive Screening of Newborns and Children.
JAMA Netw Open
; 6(7): e2326445, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37523181
6.
Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Patients Clinically Suspected of FSHD Using Optical Genome Mapping.
Neurol Genet
; 9(6): e200107, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38021397
7.
COVCOG 1: Factors Predicting Physical, Neurological and Cognitive Symptoms in Long COVID in a Community Sample. A First Publication From the COVID and Cognition Study.
Front Aging Neurosci
; 14: 804922, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35370617
8.
COVCOG 2: Cognitive and Memory Deficits in Long COVID: A Second Publication From the COVID and Cognition Study.
Front Aging Neurosci
; 14: 804937, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35370620
9.
Low-Pass Genome Sequencing: Validation and Diagnostic Utility from 409 Clinical Cases of Low-Pass Genome Sequencing for the Detection of Copy Number Variants to Replace Constitutional Microarray.
J Mol Diagn
; 22(6): 823-840, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32344035
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