Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(3): 412-421, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32142645
2.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898846
3.
Clinical and radiological characterization of novel FIG4-related combined system disease with neuropathy.
Clin Genet
; 98(2): 147-154, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32385905
4.
A Novel Hypomorphic CSF1R Gene Mutation in the Biallelic State Leading to Fatal Childhood Neurodegeneration.
Neuropediatrics
; 51(4): 302-306, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32464672
5.
Biallelic Mutations in MTPAP Associated with a Lethal Encephalopathy.
Neuropediatrics
; 51(3): 178-184, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31779033
6.
Treatments in Aicardi-Goutières syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 62(1): 42-47, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31175662
7.
Cerebral hypomyelination associated with biallelic variants of FIG4.
Hum Mutat
; 40(5): 619-630, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740813
8.
Autosomal-dominant early-onset spastic paraparesis with brain calcification due to IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 39(8): 1076-1080, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29782060
9.
Whole Exon Deletion in the GFAP Gene Is a Novel Molecular Mechanism Causing Alexander Disease.
Neuropediatrics
; 49(2): 118-122, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29253910
10.
Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey.
J Clin Immunol
; 36(3): 220-34, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26951490
11.
Neurologic Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR1, and IFIH1: Aicardi-Goutières Syndrome and Beyond.
Neuropediatrics
; 47(6): 355-360, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27643693
12.
Update and Mutational Analysis of SLC20A2: A Major Cause of Primary Familial Brain Calcification.
Hum Mutat
; 36(5): 489-95, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25726928
13.
Biallelic mutations in NRROS cause an early onset lethal microgliopathy.
Acta Neuropathol
; 139(5): 947-951, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32100099
14.
Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome.
Brain
; 137(Pt 5): 1350-60, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24645144
15.
A type I interferon signature identifies bilateral striatal necrosis due to mutations in ADAR1.
J Med Genet
; 51(2): 76-82, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24262145
16.
Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutières syndrome at the AGS1 locus.
Nat Genet
; 38(8): 917-20, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16845398
17.
Mutations in ADAR1, IFIH1, and RNASEH2B presenting as spastic paraplegia.
Neuropediatrics
; 45(6): 386-93, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25243380
18.
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: a purely neurological disorder distinct from coats plus.
Neuropediatrics
; 45(3): 175-82, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24407470
19.
Intracranial calcification in childhood: a review of aetiologies and recognizable phenotypes.
Dev Med Child Neurol
; 56(7): 612-26, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24372060
20.
Cause and outcome of cerebellar mutism: evidence from a systematic review.
Childs Nerv Syst
; 30(3): 375-85, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24452481