Detalles de la búsqueda
1.
Combined germline and somatic human FADD mutations cause autoimmune lymphoproliferative syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 203-215, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37793571
2.
Abnormal biomarkers predict complex FAS or FADD defects missed by exome sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 297-308.e12, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979702
3.
Distinct molecular response patterns of activating STAT3 mutations associate with penetrance of lymphoproliferation and autoimmunity.
Clin Immunol
; 210: 108316, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31770611
4.
Impaired polysaccharide responsiveness without agammaglobulinaemia in three patients with hypomorphic mutations in Bruton Tyrosine Kinase-No detection by newborn screening for primary immunodeficiencies.
Scand J Immunol
; 91(1): e12811, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31378960
5.
Disturbed B-lymphocyte selection in autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Blood
; 127(18): 2193-202, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26907631
6.
Hyperactive mTOR pathway promotes lymphoproliferation and abnormal differentiation in autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Blood
; 128(2): 227-38, 2016 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27099149
7.
Abnormally differentiated CD4+ or CD8+ T cells with phenotypic and genetic features of double negative T cells in human Fas deficiency.
Blood
; 124(6): 851-60, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24894771
8.
Diagnostic evaluation of paediatric autoimmune lymphoproliferative immunodeficiencies (ALPID): a prospective cohort study.
Lancet Haematol
; 11(2): e114-e126, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38302222
9.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis as presenting manifestation of profound combined immunodeficiency due to an ORAI1 mutation.
J Allergy Clin Immunol
; 140(6): 1721-1724, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28633876
10.
Gray platelet syndrome can mimic autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Blood
; 126(16): 1967-9, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26472737
11.
The Growing Spectrum of DADA2 Manifestations-Diagnostic and Therapeutic Challenges Revisited.
Front Pediatr
; 10: 885893, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35774100
12.
Compound heterozygous variants in OTULIN are associated with fulminant atypical late-onset ORAS.
EMBO Mol Med
; 14(3): e14901, 2022 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170849
13.
A distinct CD38+CD45RA+ population of CD4+, CD8+, and double-negative T cells is controlled by FAS.
J Exp Med
; 218(2)2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33170215
14.
Carboxylated superparamagnetic iron oxide particles label cells intracellularly without transfection agents.
Mol Imaging Biol
; 10(3): 138-46, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18297365
15.
CD59 deficiency presenting as polyneuropathy and Moyamoya syndrome with endothelial abnormalities of small brain vessels.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(5): 870-877, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29843966
16.
Uptake of functionalized, fluorescent-labeled polymeric particles in different cell lines and stem cells.
Biomaterials
; 27(14): 2820-8, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16430958
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