Detalles de la búsqueda
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A loss-of-function AGTR1 variant in a critically-ill infant with renal tubular dysgenesis: case presentation and literature review.
BMC Nephrol
; 25(1): 139, 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38649831
2.
Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 59(7): 669-677, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321324
3.
Impact and predictors of quality of life in adults diagnosed with a genetic muscle disorder: a nationwide population-based study.
Qual Life Res
; 31(6): 1657-1666, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34837601
4.
Poland-Möbius syndrome: a case report implicating a novel mutation of the PLXND1 gene and literature review.
BMC Pediatr
; 22(1): 745, 2022 12 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36581828
5.
A Novel STK4 Mutation Impairs T Cell Immunity Through Dysregulation of Cytokine-Induced Adhesion and Chemotaxis Genes.
J Clin Immunol
; 41(8): 1839-1852, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34427831
6.
Screening for anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene rearrangements in non-small-cell lung cancer in New Zealand.
Intern Med J
; 50(6): 716-725, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31318119
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Adult attention deficit hyperactivity disorder clinic: An interprofessional collaboration.
J Am Pharm Assoc (2003)
; 60(5S): S113-S117, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32616446
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A Prospective Study of Sudden Cardiac Death among Children and Young Adults.
N Engl J Med
; 374(25): 2441-52, 2016 Jun 23.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27332903
9.
A Nationwide, Population-Based Prevalence Study of Genetic Muscle Disorders.
Neuroepidemiology
; 52(3-4): 128-135, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30661069
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Next-generation sequencing using microfluidic PCR enrichment for molecular autopsy.
BMC Cardiovasc Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-31337358
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The natural history of elevated tetradecenoyl-L-carnitine detected by newborn screening in New Zealand: implications for very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency screening and treatment.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 409-414, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26743058
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Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease presenting as a severe infantile hypotonic parkinsonian disorder.
J Inherit Metab Dis
; 39(2): 305-8, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26497564
13.
Assessment of the predictive accuracy of five in silico prediction tools, alone or in combination, and two metaservers to classify long QT syndrome gene mutations.
BMC Med Genet
; 16: 34, 2015 May 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-25967940
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NOS1AP Polymorphisms Modify QTc Interval Duration But Not Cardiac Arrest Risk in Hypertrophic Cardiomyopathy.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 26(12): 1346-51, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26332198
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Development of a cardiac inherited disease service and clinical registry: A 15-year perspective.
Am Heart J
; 209: 126-130, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30686478
16.
Severe neonatal onset neuroregression with paroxysmal dystonia and apnoea: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of CARS2-related mitochondrial disease.
JIMD Rep
; 64(3): 223-232, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37151360
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Understanding the Genetics of Early-Onset Obesity in a Cohort of Children From Qatar.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(12): 3201-3213, 2023 Nov 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-37329217
18.
In vivo testing of microRNA-mediated gene knockdown in zebrafish.
J Biomed Biotechnol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22500088
19.
Effects of kiwifruit extracts on colonic gene and protein expression levels in IL-10 gene-deficient mice.
Br J Nutr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22152591
20.
Fluorescent function-spacer-lipid construct labelling allows for real-time in vivo imaging of cell migration and behaviour in zebrafish (Danio rerio).
J Fluoresc
; 22(4): 1055-63, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22434405