Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.
Cell
; 149(3): 525-37, 2012 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22521361
3.
Posttranscriptional regulation of FAN1 by miR-124-3p at rs3512 underlies onset-delaying genetic modification in Huntington's disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(16): e2322924121, 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38607933
4.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37595579
5.
A Cdk5-derived peptide inhibits Cdk5/p25 activity and improves neurodegenerative phenotypes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(16): e2217864120, 2023 04 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37043533
6.
Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2049-2067, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36283406
7.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1789-1813, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36152629
8.
Genetic modifiers of Huntington disease differentially influence motor and cognitive domains.
Am J Hum Genet
; 109(5): 885-899, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35325614
9.
Mutations causing Lopes-Maciel-Rodan syndrome are huntingtin hypomorphs.
Hum Mol Genet
; 30(3-4): 135-148, 2021 04 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33432339
10.
Patterns of CAG repeat instability in the central nervous system and periphery in Huntington's disease and in spinocerebellar ataxia type 1.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2551-2567, 2020 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32761094
11.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet
; 111(3): 619, 2024 Mar 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-38458168
12.
Population-specific genetic modification of Huntington's disease in Venezuela.
PLoS Genet
; 14(5): e1007274, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29750799
13.
Quality of life and caregiver burden in familial frontotemporal lobar degeneration: Analyses of symptomatic and asymptomatic individuals within the LEFFTDS cohort.
Alzheimers Dement
; 16(8): 1115-1124, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32656921
14.
The longitudinal evaluation of familial frontotemporal dementia subjects protocol: Framework and methodology.
Alzheimers Dement
; 16(1): 22-36, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31636026
15.
The HTT CAG-Expansion Mutation Determines Age at Death but Not Disease Duration in Huntington Disease.
Am J Hum Genet
; 98(2): 287-98, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26849111
16.
Inhibition of p25/Cdk5 Attenuates Tauopathy in Mouse and iPSC Models of Frontotemporal Dementia.
J Neurosci
; 37(41): 9917-9924, 2017 10 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28912154
17.
Pathological correlations of [F-18]-AV-1451 imaging in non-alzheimer tauopathies.
Ann Neurol
; 81(1): 117-128, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27997036
18.
CHD8 regulates neurodevelopmental pathways associated with autism spectrum disorder in neural progenitors.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(42): E4468-77, 2014 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25294932
19.
Human iPSC models of neuronal ceroid lipofuscinosis capture distinct effects of TPP1 and CLN3 mutations on the endocytic pathway.
Hum Mol Genet
; 23(8): 2005-22, 2014 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24271013
20.
Common SNP-based haplotype analysis of the 4p16.3 Huntington disease gene region.
Am J Hum Genet
; 90(3): 434-44, 2012 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22387017