Detalles de la búsqueda
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A Diagnosis for All Rare Genetic Diseases: The Horizon and the Next Frontiers.
Cell
; 177(1): 32-37, 2019 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30901545
2.
Genomic imprinting disorders: lessons on how genome, epigenome and environment interact.
Nat Rev Genet
; 20(4): 235-248, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30647469
3.
A case of mosaic deletion of paternally-inherited PLAGL1 and two cases of upd(6)mat add to evidence for PLAGL1 under-expression as a cause of growth restriction.
Am J Med Genet A
; 194(2): 383-388, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37850521
4.
Whole-genome analysis as a diagnostic tool for patients referred for diagnosis of Silver-Russell syndrome: a real-world study.
J Med Genet
; 59(6): 613-622, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34135092
5.
Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecules are associated with abnormalities of epigenetic aging.
Genome Res
; 29(7): 1057-1066, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160375
6.
Height and body mass index in molecularly confirmed Silver-Russell syndrome and the long-term effects of growth hormone treatment.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(3): 284-292, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35261046
7.
A patient with multilocus imprinting disturbance involving hypomethylation at 11p15 and 14q32, and phenotypic features of Beckwith-Wiedemann and Temple syndromes.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1896-1903, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266280
8.
Phenotype of genetically confirmed Silver-Russell syndrome beyond childhood.
J Med Genet
; 57(10): 683-691, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32054688
9.
Genetic diagnosis of subfertility: the impact of meiosis and maternal effects.
J Med Genet
; 56(5): 271-282, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30728173
10.
Causes and Consequences of Multi-Locus Imprinting Disturbances in Humans.
Trends Genet
; 32(7): 444-455, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27235113
11.
DNA Methylation Profiling of Uniparental Disomy Subjects Provides a Map of Parental Epigenetic Bias in the Human Genome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 555-566, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569549
12.
Discrepant molecular and clinical diagnoses in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes.
Genet Res (Camb)
; 101: e3, 2019 03 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30829192
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Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring.
J Med Genet
; 55(7): 497-504, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574422
14.
Genetics, molar pregnancies and medieval ideas of monstrous births: the lump of flesh in The King of Tars.
Med Humanit
; 45(1): 2-9, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-30087161
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The effect of early, comprehensive genomic testing on clinical care in neonatal diabetes: an international cohort study.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231457
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Maternal uniparental disomy of chromosome 20: a novel imprinting disorder of growth failure.
Genet Med
; 18(4): 309-15, 2016 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26248010
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Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57.
BMC Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27075368
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Temple syndrome as a result of isolated hypomethylation of the 14q32 imprinted DLK1/MEG3 region.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 170-5, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26395259
19.
Congenital imprinting disorders: Application of multilocus and high throughput methods to decipher new pathomechanisms and improve their management.
Mol Cell Probes
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26070988
20.
Temple syndrome: improving the recognition of an underdiagnosed chromosome 14 imprinting disorder: an analysis of 51 published cases.
J Med Genet
; 51(8): 495-501, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24891339