Detalles de la búsqueda
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Monoallelic IFT140 pathogenic variants are an important cause of the autosomal dominant polycystic kidney-spectrum phenotype.
Am J Hum Genet
; 109(1): 136-156, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890546
2.
Congenital Heart Disease in Adults with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Am J Nephrol
; 53(4): 316-324, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35313307
3.
Monoallelic Mutations to DNAJB11 Cause Atypical Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease.
Am J Hum Genet
; 102(5): 832-844, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706351
4.
Detection and characterization of mosaicism in autosomal dominant polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 97(2): 370-382, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31874800
5.
Mutations in GANAB, Encoding the Glucosidase IIα Subunit, Cause Autosomal-Dominant Polycystic Kidney and Liver Disease.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1193-1207, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259053
6.
The Value of Genetic Testing in Polycystic Kidney Diseases Illustrated by a Family With PKD2 and COL4A1 Mutations.
Am J Kidney Dis
; 72(2): 302-308, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29395486
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Bone health in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) patients after kidney transplantation.
Bone Rep
; 18: 101655, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36659900
8.
Epidemiology of autosomal-dominant polycystic liver disease in Olmsted county.
JHEP Rep
; 2(6): 100166, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33145487
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Epidemiology of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in Olmsted County.
Clin J Am Soc Nephrol
; 15(1): 69-79, 2020 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31791998
10.
Presymptomatic Screening for Intracranial Aneurysms in Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Clin J Am Soc Nephrol
; 14(8): 1151-1160, 2019 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31362991
11.
Characterization of three ciliopathy pedigrees expands the phenotype associated with biallelic C2CD3 variants.
Eur J Hum Genet
; 26(12): 1797-1809, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30097616
12.
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Patients May Be Predisposed to Various Cardiomyopathies.
Kidney Int Rep
; 2(5): 913-923, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29270497
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