Detalles de la búsqueda
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Revealing parental mosaicism: the hidden answer to the recurrence of apparent de novo variants.
Hum Genomics
; 17(1): 91, 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37798624
2.
Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population.
Hum Genomics
; 14(1): 28, 2020 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32907636
3.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31834374
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Understanding and perception of direct-to-consumer genetic testing in Hong Kong.
J Genet Couns
; 30(6): 1640-1648, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33938075
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Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065471
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Phenotypic and mutational spectrum of 21 Chinese patients with Alström syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(2): 279-288, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755649
7.
SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30817854
8.
Genetic landscape of RASopathies in Chinese: Three decades' experience in Hong Kong.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(2): 208-217, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30896080
9.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 107(2): 374, 2020 08 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32763190
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Asthma subtypes and risk of cardiovascular disease: A Mendelian randomization study.
Pediatr Allergy Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-37492908
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22q11.2 deletion syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(4): 879-888, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28328118
12.
Reply: MN1 gene loss-of-function mutation causes cleft palate in a pedigree.
Brain
; 144(2): e19, 2021 03 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33351141
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Whole genome sequencing in paediatric channelopathy and cardiomyopathy.
Front Cardiovasc Med
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| MEDLINE | ID: mdl-38586174
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Evaluating High-Confidence Genes in Conotruncal Cardiac Defects by Gene Burden Analyses.
J Am Heart Assoc
; 12(4): e028226, 2023 02 21.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36789878
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Clinical implications of mosaicism: a 10-year retrospective review of 83 families in a university-affiliated genetics clinic.
Clin Dysmorphol
; 31(3): 113-124, 2022 Jul 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35256561
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Diagnostic potential of the amniotic fluid cells transcriptome in deciphering mendelian disease: a proof-of-concept.
NPJ Genom Med
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| MEDLINE | ID: mdl-36577754
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A three-year follow-up study evaluating clinical utility of exome sequencing and diagnostic potential of reanalysis.
NPJ Genom Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32963807
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Diagnostic value of whole-exome sequencing in Chinese pediatric-onset neuromuscular patients.
Mol Genet Genomic Med
; 8(5): e1205, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32154989
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Rapid whole-exome sequencing facilitates precision medicine in paediatric rare disease patients and reduces healthcare costs.
Lancet Reg Health West Pac
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| MEDLINE | ID: mdl-34327338
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A significant inflation in TGM6 genetic risk casts doubt in its causation in spinocerebellar ataxia type 35.
Parkinsonism Relat Disord
; 63: 42-45, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30670339