Detalles de la búsqueda
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Increasing the diagnostic yield of childhood glaucoma cases recruited into the 100,000 Genomes Project.
BMC Genomics
; 25(1): 484, 2024 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38755526
2.
Coats-like Vasculopathy in Inherited Retinal Disease: Prevalence, Characteristics, Genetics, and Management.
Ophthalmology
; 130(12): 1327-1335, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37544434
3.
Foveal Hypoplasia in CRB1-Related Retinopathies.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37762234
4.
Molecular diagnostic challenges for non-retinal developmental eye disorders in the United Kingdom.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 578-589, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32830442
5.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 75-90, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28041643
6.
Genetic Basis of Inherited Retinal Disease in a Molecularly Characterized Cohort of More Than 3000 Families from the United Kingdom.
Ophthalmology
; 127(10): 1384-1394, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32423767
7.
PHYH c.678+5G>T Leads to In-Frame Exon Skipping and Is Associated With Attenuated Refsum Disease.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(2): 38, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411969
8.
Spectrum of Genetic Variants in the Most Common Genes Causing Inherited Retinal Disease in a Large Molecularly Characterized United Kingdom Cohort.
Ophthalmol Retina
; 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219857
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Real-world clinical and molecular management of 50 prospective patients with microphthalmia, anophthalmia and/or ocular coloboma.
Br J Ophthalmol
; 107(12): 1925-1935, 2023 11 22.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36192130
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Prospective study of pediatric patients presenting with idiopathic infantile nystagmus-Management and molecular diagnostics.
Front Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36072665
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Clinical Spectrum and Genetic Diagnosis of 54 Consecutive Patients Aged 0-25 with Bilateral Cataracts.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33494148
12.
Prospective Study of the Phenotypic and Mutational Spectrum of Ocular Albinism and Oculocutaneous Albinism.
Genes (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33808351
13.
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Ther Adv Ophthalmol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33015543
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