Detalles de la búsqueda
1.
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond.
Clin Genet
; 100(2): 187-200, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33955014
2.
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
Hum Mol Genet
; 23(11): 2888-900, 2014 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24403048
3.
Isolated NIBPL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction.
Eur J Hum Genet
; 20(3): 271-6, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21934712
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