Detalles de la búsqueda
1.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr
; 24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216926
2.
Mass Spectrometry Analysis of Globotriaosylsphingosine and Its Analogues in Dried Blood Spots.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36834643
3.
Nocturnal enteral nutrition is therapeutic for growth failure in Fanconi-Bickel syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 540-548, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31816104
4.
Diurnal Variation of Urinary Fabry Disease Biomarkers during Enzyme Replacement Therapy Cycles.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32854306
5.
Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 107-116, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740739
6.
Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.
Am J Hum Genet
; 97(5): 744-53, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26477546
7.
Clinical validity of phenotype-driven analysis software PhenoVar as a diagnostic aid for clinical geneticists in the interpretation of whole-exome sequencing data.
Genet Med
; 20(9): 942-949, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29388948
8.
Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical blindness.
Am J Hum Genet
; 94(6): 891-7, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24814191
9.
Acid Ceramidase Deficiency is characterized by a unique plasma cytokine and ceramide profile that is altered by therapy.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(2): 386-394, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27915031
10.
Mild orotic aciduria in UMPS heterozygotes: a metabolic finding without clinical consequences.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 423-431, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28205048
11.
The Québec NTBC Study.
Adv Exp Med Biol
; 959: 187-195, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28755196
12.
Three new cases of terminal deletion of the long arm of chromosome 7 and literature review to correlate genotype and phenotype manifestations.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 896-907, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26822682
13.
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3069-3082, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27648933
14.
Mutations in C5ORF42 cause Joubert syndrome in the French Canadian population.
Am J Hum Genet
; 90(4): 693-700, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22425360
15.
Excess of de novo deleterious mutations in genes associated with glutamatergic systems in nonsyndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 88(3): 306-16, 2011 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21376300
16.
Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency: outcomes in 48 individuals and recommendations for diagnosis, treatment and monitoring.
Mol Genet Metab
; 111(1): 16-25, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268530
17.
Exome sequencing identifies mutations in the gene TTC7A in French-Canadian cases with hereditary multiple intestinal atresia.
J Med Genet
; 50(5): 324-9, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23423984
18.
Safety and efficacy of inhaled IBIO123 for mild-to-moderate COVID-19: a randomised, double-blind, dose-ascending, placebo-controlled, phase 1/2 trial.
Lancet Infect Dis
; 24(1): 25-35, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-37619584
19.
Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians.
J Med Genet
; 49(10): 636-41, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23012439
20.
Genetically proven cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) in a 3-year-old.
Pediatr Radiol
; 43(9): 1227-30, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23460375