Detalles de la búsqueda
1.
Noncoding deletions reveal a gene that is critical for intestinal function.
Nature
; 571(7763): 107-111, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217582
2.
Nonsense mutation in the novel PERCC1 gene as a genetic cause of congenital diarrhea and enteropathy.
Hum Genet
; 142(5): 691-696, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36076104
3.
Whole-exome sequencing reveals a monogenic cause in 56% of individuals with laterality disorders and associated congenital heart defects.
J Med Genet
; 59(7): 691-696, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34215651
4.
A multidisciplinary nephrogenetic referral clinic for children and adults-diagnostic achievements and insights.
Pediatr Nephrol
; 37(7): 1623-1646, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34993602
5.
Mutations in PPCS, Encoding Phosphopantothenoylcysteine Synthetase, Cause Autosomal-Recessive Dilated Cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1018-1030, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29754768
6.
Deep intronic variant in the ARSB gene as the genetic cause for Maroteaux-Lamy syndrome (MPS VI).
Am J Med Genet A
; 185(12): 3804-3809, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34435740
7.
Netrin-G2 dysfunction causes a Rett-like phenotype with areflexia.
Hum Mutat
; 41(2): 476-486, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31692205
8.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 100(2): 257-266, 2017 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132689
9.
A founder truncating variant in GDF1 causes autosomal-recessive right isomerism and associated congenital heart defects in multiplex Arab kindreds.
Am J Med Genet A
; 182(5): 987-993, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32144877
10.
MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1229-1244, 2016 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27817865
11.
Cerebral and portal vein thrombosis, macrocephaly and atypical absence seizures in Glycosylphosphatidyl inositol deficiency due to a PIGM promoter mutation.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 151-161, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31445883
12.
Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia resolved by whole exome sequencing: a novel mutation in WISP3 and review of the literature.
BMC Med Genet
; 20(1): 53, 2019 03 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30922245
13.
A novel inborn error of the coenzyme Q10 biosynthesis pathway: cerebellar ataxia and static encephalomyopathy due to COQ5 C-methyltransferase deficiency.
Hum Mutat
; 39(1): 69-79, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29044765
14.
Deleterious variants in TRAK1 disrupt mitochondrial movement and cause fatal encephalopathy.
Brain
; 140(3): 568-581, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28364549
15.
Genetic and Structural Analysis of a SKIV2L Mutation Causing Tricho-hepato-enteric Syndrome.
Dig Dis Sci
; 63(5): 1192-1199, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29484573
16.
Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy.
N Engl J Med
; 370(10): 921-31, 2014 Mar 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-24552285
17.
Expanding the molecular diversity and phenotypic spectrum of glycerol 3-phosphate dehydrogenase 1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 689-695, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27368975
18.
Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios.
Genet Med
; 17(10): 774-81, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25590979
19.
Mutations in the sarcosine dehydrogenase gene in patients with sarcosinemia.
Hum Genet
; 131(11): 1805-10, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22825317
20.
Oculocutaneous albinism and bleeding diathesis due to a novel deletion in the HPS3 gene.
Front Genet
; 13: 936064, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36046236