Detalles de la búsqueda
1.
Update on the Clinical, Radiographic, and Neurobehavioral Manifestations in FXTAS and FMR1 Premutation Carriers.
Cerebellum
; 15(5): 578-86, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27287737
2.
Molecular classes in 209 patients with Prader-Willi or Angelman syndromes: lessons for genetic counseling.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 261-3, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25287901
3.
Intellectual functioning and behavioural features associated with mosaicism in fragile X syndrome.
J Neurodev Disord
; 11(1): 41, 2019 12 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31878865
4.
A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate.
Eur J Hum Genet
; 10(10): 638-42, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12357335
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