Detalles de la búsqueda
1.
Application of the Face2Gene tool in an Italian dysmorphological pediatric clinic: Retrospective validation and future perspectives.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63459, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927205
2.
SMC1A epilepsy syndrome: clinical data from a large international cohort.
Am J Med Genet A
; : e63577, 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421079
3.
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
; 19(10): 649-666, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29995837
4.
Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy.
Am J Med Genet A
; 191(3): 823-830, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420948
5.
A missense mutation in DDRGK1 gene associated to Shohat-type spondyloepimetaphyseal dysplasia: Two case reports and a review of literature.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2434-2437, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670300
6.
Cantù syndrome: Report of a patient with a novel variant in KCNJ8 and revision of literature.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1661-1666, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35243770
7.
Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in 33 Patients with a Clinical Presentation of KBG Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35682590
8.
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond.
Clin Genet
; 100(2): 187-200, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33955014
9.
Chromatinopathies: A focus on Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 97(1): 3-11, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31721174
10.
Nissen fundoplication in Cornelia de Lange syndrome spectrum: Who are the potential candidates?
Am J Med Genet A
; 182(7): 1697-1703, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436647
11.
Complex nutritional deficiencies in a large cohort of Italian patients with Cornelia de Lange syndrome spectrum.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2094-2101, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32648352
12.
De novo heterozygous missense and loss-of-function variants in CDC42BPB are associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(5): 962-973, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031333
13.
Use of nutritional devices in Cornelia de Lange syndrome: Data from a large Italian cohort.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1865-1871, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30240081
14.
A new prognostic index of severity of intellectual disabilities in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 179-89, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148700
15.
Adolescents and adults affected by Cornelia de Lange syndrome: A report of 73 Italian patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 206-13, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164219
16.
Sedation and general anesthesia for patients with Cornelia De Lange syndrome: A case series.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 222-8, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27145336
17.
Thrombocytopenia and Cornelia de Lange syndrome: Still an enigma?
Am J Med Genet A
; 170A(1): 130-4, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26437745
18.
De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes.
Hum Mutat
; 36(4): 454-62, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25655089
19.
Cervical spine malformation in cornelia de lange syndrome: a report of three patients.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1520-4, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24668777
20.
Comparison of first-tier whole-exome sequencing with a multi-step traditional approach for diagnosing paediatric outpatients: An Italian prospective study.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2316, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041506